Un caryotype est la représentation des chromosomes de tout type de cellule. Pour les humains, l'information fournie par leurs chromosomes est cruciale pour l'apprentissage du génome et le diagnostic des maladies génétiques. Les couples nouvellement mariés sont encouragés à subir un caryotypage pour voir si leurs enfants risquent davantage d'hériter de maladies génétiques. Les résultats des caryotypes sont écrits dans une notation spéciale qui, même si elle peut paraître confuse au début, est en fait facile à apprendre et à comprendre.

Compter le nombre de paires de chromosomes dans le caryotype, sauf les chromosomes sexuels, les deux derniers dans l'ensemble. Écrivez ce numéro. Chez un humain normal, le nombre sera 46.

Déterminer les chromosomes sexuels, qu'ils soient "XX" ou "XY". Si elles sont "XX", le sujet est une femme; "XY", le sujet est un homme. Écrivez cette combinaison à côté du nombre après une virgule. Chez une femme normale, cela ressemblera à ceci "46, XX".

Notez toutes les irrégularités dans le caryotype. Si le caryotype a un chromosome 21 supplémentaire, écrivez "47, XX, +21, Trisomie-21", indiquant que le sujet est une femme avec 47 chromosomes et que le chromosome supplémentaire est dans la 21ème paire. Avoir trois chromosomes dans une paire s'appelle "Trisomie". S'il y a un chromosome sexuel supplémentaire, écrivez 47, puis les chromosomes sexuels; par exemple, "47, XXX".

Astuce

Consulter un médecin ou un manuel de diagnostic pour connaître les noms de troubles causés par des irrégularités chromosomiques, et écrire le nom du trouble dans la notation pour le rendre plus achevé. Par exemple, parce qu'un 21ème chromosome supplémentaire est la cause du syndrome de Down, écrivez la notation du caryotype comme "47, XY, + 21, Trisomie 21, Syndrome de Down."