Le concept du gène est peut-être la chose la plus critique à saisir pour les étudiants en biologie moléculaire. Même les personnes peu exposées à la science savent généralement que «génétique» fait référence aux traits avec lesquels les personnes naissent et peuvent transmettre à leur progéniture, même si elles ne connaissent pas le mécanisme sous-jacent à cet effet. De la même manière, un adulte typique est conscient que les enfants héritent des traits des deux parents et que, pour une raison quelconque, certains traits "l'emportent" sur les autres.

Quiconque a vu une famille avec, par exemple, une mère blonde, un père aux cheveux noirs, quatre aux cheveux noirs et un enfant blond ont une compréhension intuitive de l'idée que certains traits physiques, qu'ils soient physiquement évidents comme la couleur ou la taille des cheveux ou des caractéristiques moins évidentes telles que les allergies alimentaires ou métaboliques problèmes, sont plus susceptibles de maintenir une forte présence dans la population que les autres.

L'entité scientifique reliant tous ces concepts ensemble est l'allèle
. Un allèle n'est rien de plus qu'une forme de gène, qui à son tour est une longueur d'ADN, ou acide désoxyribonucléique, qui code pour un produit protéique particulier dans le corps des êtres vivants. Les humains ont deux copies de chaque chromosome et ont donc deux allèles pour chaque gène, situés sur les parties correspondantes des chromosomes correspondants. La découverte des gènes, des allèles et des mécanismes globaux de l'hérédité et leurs implications pour la médecine et la recherche offrent un domaine d'étude vraiment fascinant pour tout amateur de science.
Notions de base de l'héritage mendélien

Au milieu des années 1800, un moine européen nommé Gregor Mendel était occupé à consacrer sa vie à développer une compréhension de la façon dont les traits sont transmis d'une génération d'organismes à l'autre. Pendant des siècles, les agriculteurs avaient élevé des animaux et des plantes de manière stratégique, dans l'intention de produire une progéniture avec des caractéristiques valorisées basées sur les traits des organismes parents. Parce que les moyens exacts par lesquels les informations héréditaires ont été transmises des parents à la progéniture étaient inconnus, il s'agissait au mieux de tentatives inexactes.

Mendel a concentré son travail sur les pois, ce qui était logique parce que les temps de génération des plantes sont courts, et il n'y avait pas de problèmes éthiques en jeu comme il pouvait y en avoir avec des sujets animaux. Sa découverte la plus importante au départ était que s'il sélectionnait des plantes qui avaient des caractéristiques distinctement différentes, celles-ci n'étaient pas mélangées dans la progéniture mais montraient plutôt entières ou pas du tout. De plus, certains traits qui étaient apparents dans une génération mais qui n'étaient pas évidents dans la suivante pourraient réapparaître dans les générations suivantes.

Par exemple, les fleurs associées aux plants de pois sont soit blanches soit violettes, sans intermédiaire couleurs (comme la lavande ou le mauve) apparaissant dans la progéniture de ces plantes; en d'autres termes, ces plantes ne se comportaient pas comme de la peinture ou de l'encre. Cette observation était contraire à l'hypothèse dominante de la communauté biologique à l'époque, où le consensus favorisait une sorte de mélange à travers les générations. Tout compte fait, Mendel a identifié sept caractéristiques différentes des plantes de pois qui se manifestent de manière binaire, sans formes intermédiaires: couleur des fleurs, couleur des graines, couleur des gousses, forme des gousses, forme des graines, position des fleurs et longueur de la tige.

Mendel a reconnu que pour en apprendre le plus possible sur l'hérédité, il devait être certain que les plantes mères étaient de race pure, même s'il ne savait pas encore comment cela se passait au niveau moléculaire. Alors, alors qu'il étudiait la génétique de la couleur des fleurs, il a commencé par sélectionner un parent dans un lot de fleurs qui n'avait produit que des fleurs violettes pendant de nombreuses générations et l'autre dans un lot dérivé de nombreuses générations de fleurs exclusivement blanches. Le résultat était convaincant: toutes les plantes-filles de cette première génération (F1) étaient violettes.

Une reproduction plus poussée de ces plantes F1 a produit une génération F2 de fleurs à la fois violettes et blanches, mais en 3- rapport à 1. Les conclusions inévitables étaient que le facteur produisant la couleur pourpre était en quelque sorte dominant sur le facteur produisant la couleur blanche, et aussi que ces facteurs pouvaient rester latents tout en restant transmis aux générations suivantes et réapparaître comme si rien ne s'était passé.
Allèles dominants et récessifs

Le rapport 3-à-1 fleur pourpre /fleur blanche des plantes F2, qui tenaient pour les six autres traits de pois dans les spécimens dérivés de parents de race pure, a attiré l'attention de Mendel en raison de la De toute évidence, un accouplement de plantes strictement blanches et de plantes strictement violettes doit avoir produit des plantes filles qui n'ont reçu que le "facteur" violet du parent violet et uniquement le "facteur" blanc du parent blanc, et en théorie, ces facteurs doivent avoir été présents en quantités égales malgré le fait que les plantes F1 soient toutes violettes.

Le facteur violet était clairement dominant et peut être écrit avec la lettre majuscule P; le facteur blanc a été qualifié de récessif et peut être représenté par la minuscule p correspondante. Chacun de ces facteurs est devenu plus tard connu sous le nom d'allèles; ce sont simplement deux variétés du même gène et elles apparaissent toujours au même endroit physique. Par exemple, le gène de la couleur de la robe pourrait se trouver sur le chromosome 11 d'une créature donnée; cela signifie que si l'allèle code pour le brun ou s'il code pour le noir, il peut être trouvé de manière fiable à cet endroit sur les deux copies du 11e chromosome porté par la créature.

Si, alors, le tout-violet La génération F1 contenait les facteurs P et p (un sur chaque chromosome), tous les "types" de ces plantes pouvaient être écrits Pp. Un accouplement entre ces plantes, qui, comme indiqué, a abouti à trois plantes violettes pour chaque plante blanche, pourrait donner ces combinaisons:

PP, Pp, pP, pp

dans des proportions égales, si et seulement si
chaque allèle était transmis de manière indépendante à la génération suivante, une condition que Mendel croyait satisfaite par la réémergence des fleurs blanches dans la génération F2. En regardant ces combinaisons de lettres, il est clair que ce n'est que lorsque deux allèles récessifs apparaissent en combinaison (pp) que des fleurs blanches sont produites; trois plantes F2 sur quatre détenaient au moins un allèle P et étaient violettes.

Avec cela, Mendel était bien sur la voie de la gloire et de la fortune (pas vraiment; son travail a culminé en 1866, mais n'a pas été publié jusqu'en 1900, après sa mort). Mais aussi révolutionnaire que soit l'idée d'allèles dominants et récessifs, il y avait plus d'informations vitales à extraire des expériences de Mendel.
Ségrégation et assortiment indépendant

La discussion ci-dessus est centrée sur la couleur des fleurs, mais elle aurait pu concentré sur l'un des six autres traits identifiés par Mendel comme provenant d'allèles dominants et récessifs. Lorsque Mendel a saigné des plantes qui étaient pures pour un caractère (par exemple, un parent avait exclusivement des graines ridées et l'autre avait exclusivement des graines rondes), l'apparition d'autres caractères n'avait aucune relation mathématique avec le rapport des graines rondes aux graines ridées dans les générations suivantes.

Autrement dit, Mendel n'a pas vu de pois ridé plus ou moins susceptibles d'être courts, blancs ou de porter l'un des autres traits de pois qu'il a identifiés comme récessifs. Ceci est devenu le principe de assortiment indépendant
, ce qui signifie simplement que les traits sont hérités indépendamment les uns des autres. Les scientifiques savent aujourd'hui que cela résulte de la façon dont les chromosomes s'alignent et se comportent d'une autre manière pendant la reproduction, et cela contribue au maintien de la plus grande importance de la diversité génétique.

Le principe de la ségrégation est similaire, mais lié au intra-trait la dynamique d'hérédité plutôt que la dynamique entre traits. En termes simples, les deux allèles dont vous avez hérité n'ont aucune loyauté l'un envers l'autre et le processus de reproduction ne favorise ni l'un ni l'autre. Si un animal a les yeux sombres en raison de la présence d'une paire, un allèle dominant et un allèle récessif pour ce gène (appelons cet appariement Dd), cela ne dit absolument rien sur l'endroit où chacun de ces allèles se retrouvera dans une génération ultérieure.

L'allèle D peut être transmis à un bébé animal particulier, ou non, et de même pour l'allèle D. Le terme allèle dominant confond parfois les gens dans ce contexte, car le mot semble impliquer une plus grande puissance de reproduction, même une forme de volonté consciente. En fait, cet aspect de l'évolution est aussi aveugle que n'importe quel autre, et "dominant" se réfère uniquement aux traits que nous voyons dans le monde, pas à ce qui est "ordonné".
Allele vs Gene

Un allèle, encore une fois, est simplement une forme variante d'un gène. Comme décrit ci-dessus, la plupart des allèles se présentent sous deux formes, dont l'une est dominante sur l'autre. Garder cela à l'esprit permet d'éviter de patauger dans des eaux boueuses lorsqu'il s'agit de solidifier ces concepts dans votre esprit. Un exemple non biologique des principes susmentionnés, cependant, peut clarifier les concepts présentés ici.

Imaginez les détails importants de votre vie représentés par l'équivalent d'un long brin d'ADN. Une partie de ce volet est réservée au "travail", une autre partie au "véhicule", une autre au "animal de compagnie", etc. Imaginez par souci de simplicité (et dans un souci de fidélité à l'analogie "ADN") que vous ne pouvez avoir qu'un seul emploi sur deux: gestionnaire ou ouvrier. Vous ne pouvez également avoir qu'un seul des deux types de véhicules: voiture compacte ou SUV.

Vous pouvez aimer l'un des deux genres de films: comédie ou horreur. Dans la terminologie de la génétique, cela signifierait qu'il y a des gènes pour "voiture", "film" et "travail" dans l '"ADN" décrivant les principes fondamentaux de votre existence quotidienne. Les allèles seraient les choix spécifiques à chaque emplacement de "gène". Vous recevriez un "allèle" de votre mère et un de votre père, et dans chaque cas, si vous vous retrouviez avec un de chaque "allèle" pour un "gène" donné, l'un d'eux masquerait complètement la présence de l'autre .

Par exemple, supposons que la conduite d'une voiture compacte dominait sur la conduite d'un SUV. Si vous héritiez de deux copies de «l'allèle» de la voiture compacte, vous conduiriez une voiture compacte, et si vous héritiez à la place de deux «allèles» de VUS, vous conduiriez un véhicule utilitaire sport. Mais si vous héritiez d'un de chaque type, vous conduiriez une voiture compacte. Notez que pour étendre l'analogie correctement, il faut souligner qu'un de chaque allèle ne peut pas entraîner une préférence pour un hybride d'une voiture compacte et d'un SUV, comme un mini-SUV; les allèles résultent soit de manifestations complètes des traits auxquels ils sont associés, soit ils sont complètement silencieux. (Ce n'est pas toujours vrai dans la nature; en fait, les traits déterminés par une seule paire d'allèles sont en fait rares. Mais le sujet de la domination incomplète
est au-delà de la portée de cette exploration; consultez les ressources pour de plus amples informations dans ce domaine.)

Une autre chose importante à retenir est qu'en général, les allèles appartenant à un gène donné sont hérités indépendamment des allèles appartenant à d'autres gènes. Ainsi, dans ce modèle, le type de voiture que vous préférez conduire en raison strictement de la génétique n'a rien à voir avec votre métier ou votre goût pour les films. Cela découle du principe de l'assortiment indépendant.