Un groupe de chercheurs internationaux a découvert la preuve d'une maladie génétique extrêmement rare qui donne aux hommes un chromosome X supplémentaire, signalant le plus ancien cas clinique de syndrome de Klinefelter à ce jour.

La preuve provient d'un squelette vieux de 1 000 ans du Portugal.

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique rare dans laquelle les individus naissent avec une copie supplémentaire du chromosome X, survenant dans environ une naissance génétique masculine sur 1 000.

L'étude coordonnée par le Dr João Teixeira, boursier ARC DECRA à l'Université nationale australienne (ANU), a réuni une équipe multidisciplinaire qui a combiné des informations génétiques, statistiques, archéologiques et anthropologiques pour établir un diagnostic définitif.

L'équipe a commencé par analyser les informations génétiques obtenues à partir d'un squelette trouvé dans le nord-est du Portugal qui avait été daté au radiocarbone du XIe siècle par des chercheurs de l'Université de Coimbra au Portugal.

"Nous avons été immédiatement excités la première fois que nous avons regardé les résultats", a déclaré le Dr Teixeira. "Cependant, l'ADN ancien est souvent dégradé et de faible qualité et abondant, ce qui signifie que nous étions initialement prudents."

Les chercheurs affirment que les résultats aideront à établir un record historique pour le syndrome de Klinefelter, ainsi qu'à améliorer la compréhension de sa prévalence tout au long de l'histoire humaine.

"Notre recherche montre l'immense potentiel de combiner différentes sources de données pour étudier le passé humain et la fréquence de différents problèmes de santé au fil du temps", a déclaré le Dr Teixeira.

Le professeur agrégé Bastien Llamas, responsable de l'anthropologie moléculaire au Centre australien pour l'ADN ancien, a déclaré :« Ces dernières années, l'ADN ancien a aidé à réécrire l'histoire des populations humaines dans le monde. Notre étude démontre qu'il s'agit désormais d'une ressource précieuse pour la recherche biomédicale et la croissance domaine de la médecine évolutive."

L'ADN a été extrait par Ph.D. étudiant à l'Université d'Adélaïde, Xavier Roca-Rada, qui a déclaré que "l'analyse génétique a été entreprise pour cartographier par ordinateur les fragments d'ADN dégradés des chromosomes X et Y sur le génome humain de référence."

Compte tenu de l'état de conservation du spécimen, les chercheurs ont également pu déterminer des traits physiques du squelette compatibles avec le syndrome de Klinefelter.

"Compte tenu de l'état fragile de l'ADN, nous avons développé une nouvelle méthode statistique qui pourrait prendre en compte les caractéristiques de l'ADN ancien, et nos observations pour confirmer le diagnostic", a déclaré le Dr Teixeira.

"Bien que l'étude offre des preuves convaincantes de l'histoire génétique du syndrome de Klinefelter, aucune implication sociologique ne peut être tirée de ce diagnostic."

Les chercheurs suggèrent que leur nouvelle méthode d'analyse de ce squelette particulier pourrait être encore améliorée pour étudier différentes anomalies chromosomiques dans d'autres spécimens archéologiques, y compris le syndrome de Down.

L'étude est publiée dans The Lancet . + Explorer plus loin

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