Des scientifiques de l'Institut Pasteur ont cherché à comprendre comment les changements démographiques associés à la transition néolithique ont également influencé l'efficacité de la sélection naturelle. En comparant la diversité génomique de plus de 300 individus issus de groupes de chasseurs-cueilleurs forestiers (pygmées) et d'agriculteurs (peuples de langue bantoue), d'Afrique centrale occidentale et orientale, ils ont découvert que la raison pour laquelle les pygmées ne souffraient pas de mutations délétères excessives était due à leur diversité génétique et à leur mélange avec les peuples bantous.

La recherche sur la diversité du génome humain et sur toute mutation rare ou fréquente est vitale pour identifier les mutations qui augmentent la susceptibilité à des maladies complexes telles que les maladies infectieuses ou auto-immunes. « L'élimination de ces mutations néfastes pour la santé humaine est largement conditionnée par l'histoire évolutive des populations, surtout leurs fluctuations démographiques, " explique Lluis Quintana, Chef de l'unité de génétique évolutive humaine et auteur de l'étude. Tout au long de leur histoire, les populations humaines ont subi des changements importants et extrêmement variés en termes de nombre d'individus, donnant lieu à des différences dans le nombre et la gravité des mutations portées par ces populations. L'accumulation de variants génétiques pathogènes, connu sous le nom de « fardeau des mutations délétères », varie d'une population à l'autre en fonction de son passé. "Le but de notre projet est de comprendre comment des événements démographiques tels que la hausse et la baisse du nombre d'individus, ainsi que des mélanges génétiques, ont eu un impact sur l'efficacité de certains mécanismes évolutifs tels que la sélection purificatrice."

Comparer la diversité génomique de deux populations

Les scientifiques ont concentré leurs recherches sur une comparaison de populations qui ont vécu l'une des transitions socioculturelles les plus importantes de l'histoire de l'humanité :la transition vers l'agriculture. En comparant la diversité génomique de plus de 300 individus issus de groupes de chasseurs-cueilleurs forestiers (pygmées) et d'agriculteurs (peuples de langue bantoue) en Afrique centrale occidentale et orientale, l'étude visait à mettre en lumière la manière dont les changements démographiques associés à la transition néolithique ont également influencé l'efficacité de la sélection naturelle. « Nous avons donc caractérisé la structure génétique de ces populations à l'aide de données de séquençage de l'exome [note de l'éditeur :l'exome est une fraction du génome qui contient des régions codant pour les protéines] et utilisé des techniques de modélisation informatique pour reconstituer les changements de taille de la population au cours des 200 dernières années, 000 ans, " poursuit Lluis Quintana.

Contre toute attente, son équipe a observé que les groupes actuels de chasseurs-cueilleurs forestiers sont les descendants de populations ancestrales prospères avec une taille génétique comparable à celle des ancêtres des agriculteurs. Les simulations indiquent également l'existence d'un mélange génétique entre les groupes de plus de 20, il y a 000 ans.

"C'était plus récemment, au cours des 20 dernières, 000 ans, que l'évolution démographique de ces deux populations est devenue diamétralement opposée, avec la taille de la population de chasseurs-cueilleurs chute de façon spectaculaire [environ 80%] tandis que le nombre de premiers agriculteurs a triplé."

Mesurer l’impact des changements démographiques extrêmes

Afin de comprendre et de quantifier l'impact de ces changements démographiques extrêmes sur le fardeau des mutations délétères, les scientifiques ont mesuré l'efficacité de la sélection purificatrice dans les deux groupes et ont examiné sa dynamique dans le temps. "Cela nous a permis de mesurer l'augmentation et la diminution du fardeau des mutations délétères à mesure que la taille de la population se contractait et augmentait, " explique le scientifique. " Sur la base de l'étude, nous avons également pu prédire que, dans le cas particulier des chasseurs-cueilleurs et agriculteurs africains, le fardeau actuel des mutations est similaire dans les deux groupes, malgré leurs histoires démographiques et leurs modes de vie différents."

Ce qui empêchait les chasseurs-cueilleurs de souffrir d'un excès de mutations délétères, c'était à la fois leur grande diversité génétique ancestrale et un mélange fort et constant avec les agriculteurs. Les prédictions des scientifiques ont ensuite été vérifiées à l'aide des données de séquençage de l'ADN pour quantifier empiriquement le nombre de mutations délétères portées par chaque individu. Aucune différence n'a été détectée dans le nombre et la gravité des mutations portées par les chasseurs-cueilleurs forestiers et les agriculteurs.