La technologie de séquençage de nouvelle génération a inauguré une nouvelle ère en médecine, faciliter l'identification d'une séquence de nucléotides dans l'ADN ou une séquence d'acides aminés dans les protéines d'un individu spécifique et utiliser cette information pour le diagnostic et le traitement. Des altérations infimes de ces séquences peuvent être le signe d'un trouble mineur, et parfois une maladie grave.

Les scientifiques de Skoltech, l'Université technique de Munich, Université polytechnique de Saint-Pétersbourg et Institut indien de technologie de Madras (Chennai, India) ont développé une méthode basée sur l'apprentissage automatique pour analyser les structures atomiques des protéines et prédire la pathogénicité des mutations. La méthode est adaptée pour les protéines transmembranaires qui représentent 25 à 30 pour cent de toutes les protéines dans une cellule, et servent souvent de cibles pour la drogue.

"Dans cette étude, nous avons utilisé une combinaison d'informations 1D sur les séquences d'acides aminés des protéines et d'informations 3D sur les structures atomiques de la protéine pour créer un modèle efficace basé sur l'apprentissage automatique qui aide à identifier les substitutions d'acides aminés associées à la maladie dans les protéines membranaires, " déclare le premier auteur de l'étude et professeur assistant à Skoltech, Petr Popov.