Pour la première fois au milieu du XIXe siècle, les scientifiques ont commencé à élucider les mécanismes qui régissent l’héritage et l’évolution. Les travaux de Charles Darwin sur la sélection naturelle ont jeté les bases de la biologie moderne, mais ce sont les expériences sur les pois de Gregor Mendel qui ont formellement défini les principes de l'hérédité.
Mendel a introduit les concepts de gènes (séquences d'ADN spécifiques qui déterminent les traits) et d'allèles, les versions alternatives d'un gène. Ses observations ont conduit aux lois de la ségrégation et de l'assortiment indépendant, expliquant comment les allèles dominants et récessifs se combinent pour produire des phénotypes observables.
Chez les procaryotes, la reproduction asexuée par fission binaire crée une progéniture génétiquement identique. En revanche, les eucaryotes se reproduisent sexuellement par mitose et méiose, chaque gamète portant la moitié du matériel génétique. Les gamètes humains (sperme et ovule) fournissent un allèle de chaque gène, produisant divers génotypes.
Généralement, un allèle domine, masquant l’autre dans le phénotype. Par exemple, l’allèle de la graine ronde (R) domine l’allèle ridé (r) chez les pois. Une plante de génotype Rr présentera des graines rondes, mais pourra transmettre l'allèle r à sa progéniture.
Lorsqu'une plante Rr homozygote s'autopollinise, les génotypes de sa progéniture sont RR, Rr, rR et rr. Seuls les individus rr présentent des graines ridées, illustrant la nécessité de deux copies d'un allèle récessif pour exprimer son trait.
Les génotypes qui contiennent deux allèles identiques (RR ou rr) sont homozygotes , tandis que ceux avec un de chaque (Rr) sont hétérozygotes .
Tous les gènes ne suivent pas le simple modèle dominant-récessif. Deux alternatives clés sont :
Les animaux aux motifs frappants, comme les zèbres et les léopards, présentent souvent une codominance. Chez les pois, un génotype Rr codominant donnerait un mélange de pois lisses et ridés plutôt qu'une forme mélangée.
Les groupes sanguins sont déterminés par les allèles A, B et O. A et B sont codominants, produisant du sang AB lorsque les deux sont présents. O représente l'absence d'antigènes A ou B. Les génotypes possibles incluent AA, AO, BB, BO, AB (ou BA) et OO.
Par exemple, une personne de type O doit hériter d'un allèle O de chaque parent, bien que les parents puissent être porteurs de génotypes AO, BO ou OO. Par conséquent, aucun des deux parents ne peut avoir un groupe sanguin AB.
Bien que les deux impliquent des phénotypes hétérozygotes qui diffèrent de l'un ou l'autre état homozygote, la dominance incomplète mélange les traits en une forme intermédiaire, tandis que la codominance affiche les deux traits simultanément.
Les traits polygéniques, tels que la taille ou la couleur de la peau, impliquent de nombreux gènes et forment un spectre continu, distinct de l'hérédité codominante.