Par Cathel Hutchison • Mis à jour le 30 août 2022

Les molécules marqueurs, communément appelées marqueurs moléculaires ou génétiques, servent d'indicateurs précis au sein du génome, identifiant des gènes spécifiques ou mettant en évidence des traits hérités. Ces outils sont indispensables aux généticiens, car ils permettent des percées dans le domaine du génie génétique, des tests de paternité et du diagnostic de maladies potentiellement mortelles.

Qu'est-ce qu'une molécule marqueur ?

Les marqueurs moléculaires sont des fragments d'ADN discrets liés à un locus génomique défini. Ils peuvent être aussi brefs qu'un polymorphisme nucléotidique unique (SNP) entouré d'une séquence flanquante, ou aussi longs qu'un microsatellite :une séquence de 10 à 60 paires de bases qui se répète en tandem.

Classes courantes de marqueurs moléculaires

• Polymorphismes de longueur des fragments de restriction (RFLP) – Le type de marqueur classique qui suit un segment d'ADN à travers la division cellulaire. Les RFLP reposent sur l'hybridation de l'ADN cloné avec des sites de coupure spécifiques par des enzymes de restriction.
• ADN polymorphe amplifié aléatoirement (RAPD) – Principalement utilisés en sélection végétale, les RAPD amplifient des régions génomiques aléatoires via PCR, révélant des polymorphismes à travers le génome.
• Marqueurs isozymiques – Ces protéines diffèrent par leur séquence d’acides aminés mais catalysent la même réaction. Les marqueurs isozymiques aident à identifier les variantes enzymatiques liées à des caractères particuliers.

Applications des molécules marqueurs

En génétique humaine, les marqueurs éclairent les régions génomiques qui abritent des mutations pathogènes, comme celles responsables de l’anémie falciforme ou de la maladie de Huntington. En agriculture, la sélection assistée par marqueurs accélère la sélection de variétés résistantes aux maladies ou à haut rendement et confirme l'identité, la pureté et la stabilité des plantes.

Rôle dans le génie génétique

Lorsqu’un gène délétère est corrigé par l’insertion d’une copie fonctionnelle provenant d’une autre source, seule une petite fraction des cellules (<1 %) incorpore le nouvel ADN. Les marqueurs moléculaires sont donc essentiels pour identifier et isoler les cellules transformées avec succès, garantissant ainsi que seules les modifications souhaitées persistent.

Les molécules marqueurs font ainsi le pont entre la recherche fondamentale et les applications pratiques, soutenant les progrès du diagnostic des maladies à l'agriculture durable.