Par Cathel Hutchison • Mis à jour le 30 août 2022

Les molécules marqueurs, communément appelées marqueurs moléculaires ou génétiques, servent d'indicateurs précis au sein du génome, identifiant des gènes spécifiques ou mettant en évidence des traits hérités. Ces outils sont indispensables aux généticiens, car ils permettent des percées dans le domaine du génie génétique, des tests de paternité et du diagnostic de maladies potentiellement mortelles.
Les marqueurs moléculaires sont des fragments d'ADN discrets liés à un locus génomique défini. Ils peuvent être aussi brefs qu'un polymorphisme nucléotidique unique (SNP) entouré d'une séquence flanquante, ou aussi longs qu'un microsatellite :une séquence de 10 à 60 paires de bases qui se répète en tandem.
En génétique humaine, les marqueurs éclairent les régions génomiques qui abritent des mutations pathogènes, comme celles responsables de l’anémie falciforme ou de la maladie de Huntington. En agriculture, la sélection assistée par marqueurs accélère la sélection de variétés résistantes aux maladies ou à haut rendement et confirme l'identité, la pureté et la stabilité des plantes.
Lorsqu’un gène délétère est corrigé par l’insertion d’une copie fonctionnelle provenant d’une autre source, seule une petite fraction des cellules (<1 %) incorpore le nouvel ADN. Les marqueurs moléculaires sont donc essentiels pour identifier et isoler les cellules transformées avec succès, garantissant ainsi que seules les modifications souhaitées persistent.
Les molécules marqueurs font ainsi le pont entre la recherche fondamentale et les applications pratiques, soutenant les progrès du diagnostic des maladies à l'agriculture durable.