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L’ADN est un long polymère à double hélice composé de quatre bases nucléotidiques – adénine, thymine, cytosine et guanine – qui code les instructions génétiques de chaque organisme vivant. Dans les cellules humaines, ces brins sont repliés avec des protéines histones en nucléosomes, qui se condensent ensuite en 23 paires de chromosomes résidant dans le noyau. Les gènes (segments d'ADN spécifiques) sont transcrits en ARN messager et finalement traduits en protéines qui façonnent et soutiennent le corps.
Lors de la reproduction sexuée, les gamètes (sperme et ovule) contiennent un seul ensemble de 23 chromosomes. Lorsqu’un spermatozoïde féconde un ovule, les génomes paternel et maternel se combinent pour former un zygote diploïde doté de 46 chromosomes. Cette fusion transmet une combinaison unique d'allèles à la génération suivante. Le sexe de la progéniture est déterminé par les chromosomes X et Y :deux chromosomes X produisent une femelle, tandis qu'un X et un Y produisent un mâle. Les divisions embryonnaires ultérieures sont guidées par l'expression différentielle des gènes, conduisant à la diversité des types de cellules qui composent le corps humain.
Les gènes dictent la synthèse des protéines – enzymes, hormones, protéines structurelles – qui réalisent tous les processus biochimiques. Des réseaux de régulation complexes, comprenant des facteurs de transcription et des marques épigénétiques, contrôlent quels gènes sont exprimés dans quelles cellules. Les mutations, qu'il s'agisse de mutations ponctuelles, d'insertions ou de délétions, peuvent perturber la fonction des protéines, entraînant des anomalies congénitales telles qu'une fente palatine ou des troubles héréditaires tels que la mucoviscidose et le syndrome de Down.
Au-delà de l’ADN nucléaire, les mitochondries humaines abritent 37 gènes codés sur un génome circulaire qui produisent des ARN et des protéines essentiels à la phosphorylation oxydative. Les mutations de l’ADN mitochondrial peuvent altérer la production d’énergie, entraînant de graves troubles métaboliques pouvant se manifester chez les nouveau-nés. Même si certains dommages à l'ADN déclenchent la mort cellulaire programmée, les mécanismes complets de dégradation de l'ADN au cours de l'apoptose restent un domaine de recherche actif.