Jovanmandic/iStock/GettyImages
Même si beaucoup pensent que l’évolution élimine les défauts génétiques, les humains héritent toujours de variantes qui les prédisposent à des maladies graves. Certains de ces gènes nuisibles offrent même des avantages à court terme et, dans de nombreux cas, la sélection naturelle ne les a pas encore éliminés.
« Un gène délétère est un gène que pratiquement toutes les personnes raisonnables jugeraient systématiquement comme provoquant une mort très prématurée ou de graves problèmes de santé qui compromettent considérablement la capacité des personnes atteintes à mener à bien des projets de vie normaux ou presque normaux. » — Leonard M. Fleck, *Just Genetics:A Problem Agenda*, dans *Justice and the Human Genome Project*.
La plupart des allèles délétères sont récessifs et restent donc silencieux à moins que les deux parents ne soient porteurs de la variante. Dans les communautés génétiquement homogènes ou étroitement apparentées, le risque que les deux parents soient porteurs augmente, ce qui explique la prévalence plus élevée de la drépanocytose chez les personnes d'ascendance africaine et de la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes.
Plusieurs mécanismes aident les gènes délétères à survivre à la sélection naturelle :