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Même si beaucoup pensent que l’évolution élimine les défauts génétiques, les humains héritent toujours de variantes qui les prédisposent à des maladies graves. Certains de ces gènes nuisibles offrent même des avantages à court terme et, dans de nombreux cas, la sélection naturelle ne les a pas encore éliminés.

Définition

« Un gène délétère est un gène que pratiquement toutes les personnes raisonnables jugeraient systématiquement comme provoquant une mort très prématurée ou de graves problèmes de santé qui compromettent considérablement la capacité des personnes atteintes à mener à bien des projets de vie normaux ou presque normaux. » — Leonard M. Fleck, *Just Genetics:A Problem Agenda*, dans *Justice and the Human Genome Project*.

Exemples

• Maladie de Huntington
• Fibrose kystique
• Maladie de Tay‑Sachs
• Drépanocytose
• Prédisposition à la maladie coronarienne

Dans les populations ethniques

La plupart des allèles délétères sont récessifs et restent donc silencieux à moins que les deux parents ne soient porteurs de la variante. Dans les communautés génétiquement homogènes ou étroitement apparentées, le risque que les deux parents soient porteurs augmente, ce qui explique la prévalence plus élevée de la drépanocytose chez les personnes d'ascendance africaine et de la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes.

Comment et pourquoi ils persistent

Plusieurs mécanismes aident les gènes délétères à survivre à la sélection naturelle :

• Mutation en cours – De nouvelles copies d'un allèle nocif apparaissent continuellement (par exemple, neurofibromatose).
• Maladie à apparition tardive – Les affections qui se manifestent après l'âge de procréer (par exemple, la maladie de Huntington) échappent à la pression de sélection précoce.
• Avantage hétérozygote – Une copie peut conférer des avantages, tels que la résistance au paludisme chez les porteurs de la drépanocytose.
• Avantage historique – Les allèles qui assuraient autrefois une protection (par exemple, la mucoviscidose conférant une résistance au choléra) persistent jusqu'à ce que la sélection puisse les éliminer.