Par Jacob Stutsman | Mis à jour le 24 mars 2022
L'acide désoxyribonucléique (ADN) porte les instructions héritées qui définissent chaque organisme vivant. Sa structure en double hélice est constituée de deux brins entrelacés, chacun composé de nucléotides. L'adénine s'associe à la thymine et la guanine à la cytosine. À l'intérieur des cellules, ces paires de bases guident la synthèse des protéines, mais elles contiennent également une mine d'informations que les scientifiques peuvent décoder.
L'ADN est regroupé en chromosomes, des faisceaux serrés dont le nombre varie selon les espèces. Les humains possèdent 23 paires ; les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles portent un X et un Y. Des positions spécifiques sur un chromosome sont appelées loci, et différentes formes au niveau d'un locus sont appelées allèles. Étant donné que chaque enfant hérite d'une combinaison unique d'allèles parentaux, de subtiles différences génétiques peuvent être utilisées pour identifier les individus.
Des tests ADN précis nécessitent des échantillons propres et non contaminés. Les cotons-tiges sont couramment utilisés pour prélever des cellules sur la joue d’une personne, mais pratiquement n’importe quel liquide ou tissu (sang, salive, cheveux ou même un objet prélevé) peut être analysé. Les humains diffèrent sur environ un dixième de un pour cent de leur ADN, soit environ trois millions de paires de bases sur un total de trois milliards.
La réaction en chaîne par polymérase (PCR) est la pierre angulaire de l’analyse moderne de l’ADN. Un cycleur thermique, un instrument programmable qui alterne les cycles de chauffage et de refroidissement, sépare les brins d'ADN puis les amplifie. Même un contenu infime ou dégradé peut être amplifié à des milliers de copies, permettant ainsi des tests en aval.
Après amplification, les sondes ADN (des brins courts et marqués qui se lient à des séquences complémentaires) mettent en évidence les régions cibles. Traditionnellement, des étiquettes radioactives ou fluorescentes sont fixées, produisant un motif de bandes unique pour chaque individu. L'utilisation de quatre à six sondes permet d'obtenir une correspondance robuste tout en gardant les coûts gérables.
Les courtes répétitions en tandem, ou STR, sont des motifs d'ADN répétitifs trouvés dans 13 locus du génome. Après PCR, l'électrophorèse sur gel ou capillaire sépare les fragments par taille sous un champ électrique. Les colorants de visualisation (teinture d'argent, bromure d'éthidium ou colorants fluorescents) rendent les motifs visibles. La probabilité que deux personnes non apparentées partagent le même profil STR est d'environ une sur un milliard, garantissant une identification très fiable.
En combinant ces techniques (amplification PCR, hybridation de sondes et séparation électrophorétique), les scientifiques peuvent analyser en toute confiance l'ADN provenant de diverses sources et faire correspondre les individus avec une précision extraordinaire.