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Nos traits physiques – yeux bruns, cheveux roux, doigts longs – sont inscrits dans l’ADN codé par nos gènes. La combinaison spécifique d'instructions génétiques héritées de nos parents est appelée le génotype, tandis que les caractéristiques observables qui résultent de ce génotype sont le phénotype.
Les gènes sont stockés dans des molécules d'ADN qui se replient en chromosomes. Pour chaque trait hérité, chaque parent apporte un allèle, une version d'un gène. Les allèles peuvent varier ; par exemple, les plants de pois ont des allèles grands (T) et courts (t), et les humains ont trois allèles de groupe sanguin (A, B, O). L'environnement peut influencer l'expression, mais le génotype détermine en grande partie le phénotype.
Si les deux allèles qu'une personne reçoit pour un gène sont identiques, le génotype est homozygote; s'ils diffèrent, c'est hétérozygote. Un génotype homozygote se manifeste généralement dans le phénotype. Un plant de pois avec deux allèles hauts (TT) grandira, tandis que deux allèles courts (tt) produiront une tige courte. Chez l'homme, l'héritage de deux allèles B (BB) entraîne le groupe sanguin B.
En notation génétique, les lettres majuscules représentent les allèles dominants qui sont exprimés même lorsqu'ils sont associés à un allèle récessif, tandis que les lettres minuscules désignent les allèles récessifs qui n'apparaissent que lorsqu'ils sont homozygotes. Par exemple, le génotype TT est un état homozygote dominant pour la grande taille, tandis que tt est un état homozygote récessif pour la petite taille.
Certains traits sont visuellement évidents sous forme homozygote, mais la dominance peut masquer l'homozygotie. Les bovins peuvent avoir un pelage noir (BB ou Bb) et un pelage rouge (bb). Les chats à poils courts peuvent être SS (homozygotes dominants) ou Ss (hétérozygotes), alors que les chats à poils longs nécessitent des ss. En génétique médicale, la mucoviscidose est causée par deux mutations récessives (aa). L'allèle normal (A) est dominant, donc les individus avec AA ou Aa ne développent pas la maladie, alors que AA/AA et aa/aa déterminent l'état de santé.
Ces exemples illustrent comment les combinaisons d'allèles façonnent les traits observables et soulignent l'importance de l'analyse du génotype dans des domaines allant de l'agriculture à la médecine personnalisée.