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L’ensemble de notre schéma génétique est codé dans un langage de quatre lettres remarquablement simple. L’ADN, le polymère qui stocke ces informations, est constitué d’une chaîne de bases azotées attachées à un squelette sucre-phosphate et enroulées en une double hélice. La séquence de bases est traduite en protéines et enzymes qui remplissent chaque fonction cellulaire, un processus célèbre pour son élégance et sa précision.
L'ADN est construit à partir de l'adénine (A), de la guanine (G), de la cytosine (C) et de la thymine (T). Lorsque l’ADN est transcrit en ARN messager (ARNm), la thymine est remplacée par de l’uracile (U). L'adénine et la guanine appartiennent à la classe des purines, tandis que la cytosine, la thymine et l'uracile appartiennent à la classe des pyrimidines. Ces cinq lettres — A, G, C, T et U — constituent l'ensemble de l'alphabet génétique.
La réplication et la transcription nécessitent le déroulement de la double hélice. Chaque base s'apparie avec un partenaire complémentaire :A s'apparie avec T (ou U dans l'ARN) via deux liaisons hydrogène, et C s'apparie avec G via trois liaisons hydrogène. Cet appariement strict garantit une copie exacte du code génétique. Des enzymes spécialisées, telles que l'ADN hélicase et l'ARN polymérase, orchestrent les processus de déroulement et de synthèse.
Après la transcription, le brin d’ARNm se déplace vers le ribosome, l’usine de synthèse des protéines de la cellule. Le ribosome lit la séquence en triplets – codons – comprenant chacun trois nucléotides. Les codons signalent l'ajout d'acides aminés spécifiques à la chaîne polypeptidique en croissance.
Vingt acides aminés distincts forment les éléments constitutifs des protéines. Avec 64 combinaisons de codons possibles, plusieurs acides aminés sont codés par plus d'un codon, un phénomène connu sous le nom de redondance des codons. Les codons d'initiation (généralement AUG) marquent le début de la traduction, tandis que les codons d'arrêt (UAA, UAG, UGA) signalent la fin.
Chez l’homme, entre 50 000 et 100 000 gènes codent pour les protéines qui sont à l’origine de notre structure, de notre fonction et de notre régulation. Chaque gène produit une protéine unique, qui peut se replier pour prendre une forme fonctionnelle tridimensionnelle, soit en tant que composant structurel, soit en tant qu'enzyme catalysant les réactions biochimiques.