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Nos gènes – de minuscules segments d'ADN sur les chromosomes – déterminent tout, des yeux bleus aux cheveux bruns. Les humains possèdent 23 paires de chromosomes, chacun hérité d'un parent. Parce que vous portez deux copies de chaque gène, les interactions entre ces copies façonnent vos traits uniques.
Chaque chromosome est un brin d’ADN étroitement enroulé autour de protéines, permettant à des milliards de paires de bases de s’insérer dans le noyau cellulaire. Alors que le génome entier s’étendrait sur environ six pieds s’il était disposé, seulement 2 % environ de cet espace contient des gènes codant pour des protéines. Chaque gène porte le modèle d'une protéine unique qui construit et régule notre corps.
Les gènes qui contrôlent le même trait existent sous forme de paires appelées allèles. Un allèle vient de votre mère, l'autre de votre père. Dans de nombreux cas, un allèle est dominant et son produit protéique masque l’effet de l’allèle récessif. Par exemple, les allèles aux yeux bruns dominent les allèles aux yeux bleus ; ainsi, un seul allèle brun suffit à produire des yeux bruns. Un trait récessif apparaît uniquement lorsque les deux allèles sont récessifs.
Lorsque les deux allèles contribuent de manière égale, le trait est codominant. La texture des cheveux en est un exemple classique :les allèles bouclés et droits produisent ensemble des cheveux ondulés. En dominance incomplète, les deux allèles se mélangent pour créer un phénotype intermédiaire. En horticulture, cela se voit dans les fleurs qui combinent des allèles rouges et blancs pour produire des fleurs roses, alors que les allèles codominants produiraient un motif tacheté.
L'épistase se produit lorsqu'un gène masque ou modifie l'effet d'un autre gène qui n'est pas une paire d'allèles. Une illustration courante est la perte de cheveux :un gène responsable de la calvitie complète peut remplacer les gènes qui détermineraient normalement la couleur des cheveux, ce qui entraîne l'absence de cheveux du tout. Les interactions épistatiques jouent un rôle clé dans de nombreuses maladies héréditaires et peuvent être influencées par des facteurs environnementaux.