Les humains possèdent 46 chromosomes, mais seulement deux – X et Y – régissent le sexe biologique. Les femelles portent deux chromosomes X (XX), tandis que les mâles en portent un X et un Y (XY). Le chromosome Y abrite des gènes essentiels au développement masculin.
Lors de la fécondation, le sperme détermine le sexe de l’embryon. Si le spermatozoïde porte un chromosome X, l’embryon XX résultant se développe comme une femelle. Un spermatozoïde contenant Y produit un embryon XY qui initie le développement masculin.
Le chromosome Y contient la région Y (SRY) déterminant le sexe qui, vers la septième semaine de gestation, active la formation des testicules. Les testicules émergents sécrètent des hormones telles que la testostérone, qui stimulent le développement des caractéristiques sexuelles secondaires masculines.
Les altérations du chromosome Y ne mettent généralement pas la vie en danger, mais elles peuvent nuire au développement et à la fertilité de l'homme. Dans de rares cas, les embryons héritent de chromosomes Y supplémentaires. Les recherches actuelles suggèrent que les hommes avec un Y supplémentaire peuvent présenter une taille corporelle accrue et des difficultés d'apprentissage.