1. Mutations de perte de fonction: Ces mutations perturbent la fonction normale d'un gène. Selon le rôle du gène, l'impact peut aller de subtil à mortel. Les exemples incluent:
* Mutations non-sens: Ceux-ci introduisent un codon d'arrêt prématuré, tronquant la protéine et le rendant probablement non fonctionnel.
* mutations de fracture: Ceux-ci insérer ou supprimer des nucléotides, modifiant le cadre de lecture et produisant une protéine complètement différente.
* Splice Site Mutations: Ceux-ci perturbent l'épissage approprié de l'ARNm, conduisant à une production de protéines incorrecte.
2. Mutations de gain de fonction: Ces mutations améliorent ou créent une nouvelle fonction dans un gène, conduisant souvent à des effets anormaux ou nocifs.
* Mutations faux-sens: Ceux-ci modifient un seul acide aminé, modifiant potentiellement la structure et la fonction de la protéine. Certaines mutations faux-sens peuvent avoir peu ou pas d'effet, tandis que d'autres peuvent être très perturbatrices.
3. Mutations réglementaires: Ceux-ci affectent la régulation de l'expression des gènes, modifiant la quantité de protéines produites. Cela peut entraîner des déséquilibres dans les processus cellulaires.
Les mutations les plus perturbatrices sont souvent celles qui:
* affecter les gènes essentiels: Les gènes cruciaux pour les fonctions cellulaires fondamentaux sont plus susceptibles de provoquer des problèmes graves lorsqu'ils sont mutés.
* mène à une perte complète de la fonction: Les mutations qui éliminent complètement la fonction d'une protéine sont plus susceptibles d'être nocives que celles qui ne réduisent que partiellement la fonction.
* se produisent dans les régions critiques d'un gène: Les mutations dans les domaines importants d'une protéine, comme les sites actifs ou les régions régulateurs, sont plus susceptibles d'avoir des conséquences importantes.
en résumé:
Il ne s'agit pas du * type * de mutation seul mais de son emplacement , de la fonction du gène et du contexte de l'organisme . Par exemple, un seul changement de nucléotide dans une région non codante pourrait n'avoir aucun effet, tandis qu'un seul changement de nucléotide dans un gène critique impliqué dans le développement pourrait être dévastateur.
