Il peut être incroyablement frustrant d'être éveillé en permanence lorsque le monde dort. Pour certaines personnes souffrant de troubles du sommeil chroniques, le problème peut résider dans leurs gènes, spécifiquement le gène CRY1. Sam Diephuls/Mario Cea Sanchez/Getty

Dans un 9 à 5, monde du genre lève-tôt-attrape-le-ver, être une personne de nuit peut être un frein.

Alina Patke le sait. Elle a passé de nombreuses nuits tardives et tôt le matin à scruter un microscope, se pencher sur les bases de données, essayer de déterminer pourquoi ses habitudes de sommeil, et ceux de millions comme elle, sont si différents de ce qui est considéré comme normal.

Pendant que le reste du monde dort, Patke a essayé de comprendre pourquoi elle ne peut pas.

Maintenant, après des années d'enfermement la nuit, Patke, chercheur au Laboratoire de génétique de l'Université Rockefeller à New York, a trouvé une réponse. Ou au moins une partie d'un.

Dans un article publié en mars dans la revue Cell, Patke et ses associés ont annoncé la découverte d'une mutation génétique chez les oiseaux de nuit qui aide à expliquer pourquoi ils sont ce qu'ils sont. La variation est dans le gène CRY1, qui contrôle nos rythmes circadiens, l'horloge interne qui détermine quand nous dormons et quand nous nous réveillons.

Chez les personnes présentant cette variation génétique, le début du sommeil est retardé de deux à deux heures et demie plus tard que ceux sans variation. En effet, les personnes atteintes de la mutation ont un cycle quotidien plus long que les 24 heures normales. Et cela les jette complètement hors du rythme d'une grande partie du reste du monde, qui s'attend toujours à ce qu'ils se rendent au travail ou à l'école en même temps que tout le monde.

"C'est comme si ces gens avaient un décalage horaire perpétuel, se déplaçant vers l'est chaque jour, " Michael W. Young, le responsable des laboratoires de Rockefeller, dit Science Daily. "Du matin, ils ne sont pas prêts pour l'arrivée du lendemain."

Ces personnes ne sont pas de simples somnolents ou des paresseux surnaturels. Ils ne sont pas en quelque sorte à blâmer pour leur vie de retard.

C'est dans leurs gènes. Elles sont, presque littéralement, câblé différemment du reste du monde.

"Quand nous l'avons trouvé, nous étions à peu près sûrs que ce serait ce que ce serait. Ça aurait été une étrange coïncidence si ce n'était pas ça, " Patke, l'auteur principal de l'article, dit HowStuffWorks. "Mais montrer que, plutôt que de simplement penser, 'C'est ce que ça doit être, ' ... ça a été beaucoup de travail.

"C'est particulièrement satisfaisant. J'ai toujours aimé être un scientifique et travailler sur ce sujet particulier parce qu'il m'est si personnel."

À la recherche d'une mutation génétique

Patke et bien d'autres y travaillent depuis environ sept ans. Des études antérieures sur une femme de 46 ans atteinte de DSPD - trouble de la phase de sommeil retardé, qui affecte jusqu'à 10 pour cent de la population - a signalé un problème avec son horloge interne, plutôt que quelque chose d'extérieur.

Après une cartographie génétique approfondie sur la femme, les scientifiques se sont concentrés sur une variation de CRY1 comme coupable possible. Les chercheurs ont prélevé des échantillons d'ADN de certains membres de la famille de la femme et en ont trouvé cinq qui présentaient la même variation. Tous avaient des signes de DSPD ou d'autres problèmes de sommeil.

Patke, Les jeunes et d'autres chercheurs ont ensuite plongé dans des bases de données génétiques du monde entier à la recherche de variations de CRY1. Ils ont trouvé des dizaines de personnes en Turquie avec la mutation dominante, et découvert 38 d'entre eux avec des troubles du sommeil. Les scientifiques ont examiné les familles de ces sujets et ont découvert qu'aucune des personnes sans la mutation n'avait de problèmes de sommeil.

Après avoir parcouru plus de bases de données, construire des modèles et calculer plus de chiffres, les auteurs ont conclu qu'une mutation dans CRY1 était en effet responsable de l'altération de l'horloge circadienne et de l'apparition du DSPD chez leurs sujets. Ils estiment que 1 personne sur 75 d'origine européenne non finlandaise a la mutation. Des études sur d'autres populations sont en cours.

Les scientifiques rapportent qu'il n'y a pas une corrélation à 100 % entre la mutation et les troubles du sommeil; tout le monde qui a la mutation n'a pas DSPD, et beaucoup avec DSPD n'ont pas la mutation. Patke a été testé. Elle, ironiquement, n'a pas la mutation.

Toujours, il est maintenant clair que cette variation de ce seul gène - un gène responsable de nous maintenir dans un rythme quotidien - a une forte corrélation avec le DSPD et peut-être d'autres troubles du sommeil.

Cette, en termes résolument non scientifiques, est un gros problème.

"Ce n'est probablement pas une question de vie ou de mort, " Patke dit, "mais il y a certainement des corrélations sur la façon dont vous dormez et d'autres comorbidités."

Le manque de sommeil n'est pas une blague

Selon les instituts nationaux de la santé, les troubles du sommeil peuvent entraîner une multitude de problèmes de santé, y compris un risque accru d'hypertension, Diabète, obésité, dépression, crise cardiaque et accident vasculaire cérébral.

les problèmes de sommeil de Patke, comme des millions d'autres, sont encore largement inexpliqués. Les causes profondes pourraient être physiologiques. Ils pourraient être psychologiques. Ils pourraient être une combinaison.

Pour ceux qui veillent trop tard, se lever trop tard et sembler désynchronisé avec le reste du monde, bien que, la découverte d'une mutation génétique qui pourrait expliquer leur sort - même si les tests ne sont pas disponibles pour le public - devrait être un soulagement.

"Je pense que quiconque a ce genre de problème, ils seraient intéressés à savoir :ce n'est pas de leur faute; c'est juste comment ils sont faits, n'est-ce pas ?" dit Patke. "Je pense que cela peut faire une différence, psychologiquement."

Ce n'est peut-être pas aussi satisfaisant qu'une bonne nuit de sommeil. Mais c'est un début.

Les chercheurs peuvent être contactés concernant les opportunités de participation à des études de suivi sur le sommeil à [email protected] et [email protected].

MAINTENANT C'EST INTÉRESSANT

Selon le NIH, quelque 50 à 70 millions d'Américains souffrent de troubles du sommeil. Bien que beaucoup vivent une vie pleine et réussie, d'autres trouvent que c'est un combat quotidien. Le traitement du DSPD en aide beaucoup. La National Sleep Foundation suggère une thérapie par la lumière vive et la prise de mélatonine, ainsi qu'une thérapie comportementale comme s'en tenir à des heures de réveil régulières et bloquer la lumière de fin d'après-midi et du soir.