Voici pourquoi:
* récessif: CF est causée par des mutations dans les deux copies du gène CFTR, ce qui signifie qu'un individu doit hériter d'une copie défectueuse de chaque parent pour développer la maladie.
* Absorption d'ions chlorure: Le gène CFTR codes pour une protéine qui agit comme un canal pour que les ions chlorure se déplacent à travers les membranes cellulaires. Chez les personnes atteintes de FC, ce canal est défectueux, entraînant des problèmes de transport du chlorure.
* déséquilibre osmotique: L'incapacité à transporter les ions chlorure perturbe correctement l'équilibre des fluides et des électrolytes dans les cellules, en particulier dans les poumons, le pancréas et le système digestif. Ce déséquilibre conduit à une accumulation de mucus épaisse et collante.
* Excès de production de mucus: L'équilibre fluide perturbé fait que le mucus produit par ces organes devient anormalement épais et collant. Ce mucus peut obstruer les voies respiratoires, bloquer les conduits pancréatiques et interférer avec la digestion.
Autres informations importantes sur la fibrose kystique:
* symptômes: Les symptômes courants comprennent la toux persistante, la respiration sifflante, les infections pulmonaires fréquentes, la difficulté à respirer, la peau au goût salée, la mauvaise croissance et les problèmes digestifs.
* Traitement: Il n'y a pas de remède pour la FC, mais le traitement se concentre sur la gestion des symptômes, la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie. Les traitements comprennent les techniques de clairance des voies respiratoires, les antibiotiques, les médicaments en mucus mince, les suppléments enzymatiques pancréatiques et la transplantation pulmonaire.
* Test génétique: Les tests génétiques peuvent être utilisés pour diagnostiquer la FC, déterminer le statut du porteur et fournir un diagnostic prénatal.
Si vous avez des inquiétudes concernant la fibrose kystique, il est essentiel de parler avec un professionnel de la santé.
