* Suppression: Une partie du chromosome est manquante.
* Duplications: Une partie du chromosome est copiée et insérée dans le chromosome, résultant en une copie supplémentaire de ces gènes.
* Inversions: Une partie du chromosome est inversée et réinsérée, inversant l'ordre des gènes.
* Translocations: Une partie d'un chromosome est échangée avec une partie d'un autre chromosome.
* insertions: Une partie d'un chromosome est insérée dans un autre chromosome.
Ces changements peuvent avoir une gamme d'effets sur un individu, sans effet notable aux problèmes de santé graves. Certains exemples courants d'aberrations chromosomiques comprennent:
* Syndrome de Down: Une trisomie (copie supplémentaire) du chromosome 21.
* syndrome de Turner: Un chromosome X manquant ou partiellement manquant chez les femmes.
* Syndrome de Klinefelter: Un chromosome X supplémentaire chez les hommes.
* Syndrome CRI DU CHAT: Une suppression sur le bras court du chromosome 5.
Les aberrations chromosomiques peuvent se produire spontanément ou être causées par des facteurs environnementaux tels que l'exposition aux radiations ou certains produits chimiques. Ils peuvent également être hérités d'un parent.
Il est important de noter que toutes les aberrations chromosomiques ne provoquent pas une maladie. Certaines personnes souffrant d'aberrations chromosomiques peuvent n'avoir aucun problème de santé notable.
Si vous êtes préoccupé par les aberrations chromosomiques, il est important de parler avec un professionnel de la santé.
