1. Construire le pedigree:
* Collecte d'histoire familiale: Les généticiens interviewent des membres de la famille pour recueillir des informations sur le trait en question. Ils posent des questions sur la présence ou l'absence du trait dans chaque génération, ainsi que d'autres détails pertinents.
* Création du diagramme: Un pedigree est un diagramme standardisé avec des symboles représentant les individus et leurs relations.
* carrés: Hommes
* cercles: Femelles
* ombré: Affecté par le trait
* non ombragé: Non affecté
* lignes horizontales: Connecter les parents
* lignes verticales: Connecter les parents à la progéniture
* Numéros romains: Représenter les générations
2. Analyse du pedigree:
Une fois le pedigree construit, les généticiens analysent les modèles d'héritage à:
* Déterminez le mode d'héritage: Ils recherchent des modèles spécifiques qui indiquent le mode d'héritage (par exemple, dominant autosomique, récessif autosomique, lié à l'X).
* Estimez la probabilité de hériter du trait: En analysant le pedigree, ils peuvent calculer la probabilité de progéniture future héritant d'un trait spécifique.
* Identifier les opérateurs: Ils peuvent souvent identifier les individus qui portent le gène pour un trait mais ne l'expriment pas eux-mêmes.
* Diagnostiquer les troubles génétiques: Les pedigrees peuvent aider à confirmer un diagnostic suspecté ou à exclure certains troubles génétiques.
Exemples d'analyse de pedigree:
* maladie de Huntington (dominant autosomique): La maladie apparaît généralement dans chaque génération et les individus affectés ont 50% de chances de le transmettre à leurs enfants.
* fibrose kystique (récessif autosomique): La maladie saute souvent les générations et les parents de personnes touchées peuvent être des porteurs.
* hémophilie (récessif lié à l'X): La maladie est plus fréquente chez les hommes et les pères affectés ne le transmettent pas à leurs fils.
Dans l'ensemble, les pedigrees sont des outils précieux pour les généticiens parce qu'ils:
* Fournir une représentation visuelle des relations familiales.
* Aide à identifier les modèles d'héritage.
* Permettez des prédictions précises sur la probabilité d'hériter d'un trait.
* contribuer à notre compréhension de la génétique humaine et des causes des troubles génétiques.
Il est important de noter que même si les pedigrees sont informatifs, ils ne fournissent pas toujours une image complète. Les facteurs environnementaux et autres influences génétiques peuvent également jouer un rôle dans l'expression des traits.
