1. Séquençage plus profond:
* Séquençage du génome entier: Le HGP s'est concentré sur un génome de référence, un composite de plusieurs individus. Maintenant, les chercheurs séquencent régulièrement des génomes entiers d'individus, révélant des variations individuelles et contribuant à la médecine personnalisée.
* Séquençage de nouvelle génération: Cette technologie a permis un séquençage plus rapide et plus abordable, permettant aux scientifiques d'analyser plus de génomes et d'étudier plus efficacement les populations.
* épigénomique: Ce champ étudie les changements dans l'expression des gènes non liés à la séquence d'ADN, tels que la méthylation et les modifications des histones. Ces changements peuvent être influencés par l'environnement et jouer un rôle dans la santé et les maladies.
2. Concentrez-vous sur des populations spécifiques:
* Diversité: Le génome de référence HGP initial était biaisé vers l'ascendance européenne. Des projets comme le projet 1000 Genomes ont séquencé les génomes de diverses populations, offrant une image plus complète de la variation génétique humaine.
* Genomes spécifiques à la maladie: La recherche se concentre sur le séquençage des génomes des personnes atteintes de maladies spécifiques pour identifier les marqueurs génétiques pour le diagnostic, le pronostic et les traitements ciblés.
3. Génomique fonctionnelle:
* Sequençage d'ARN: Cette technologie permet aux chercheurs d'étudier les modèles d'expression génique, en identifiant quels gènes sont actifs dans différentes cellules et tissus. Cela donne un aperçu de la fonction cellulaire et du développement des maladies.
* protéomique: Ce champ étudie les protéines produites par le génome, comprenant leur structure et leur fonction. Ceci est crucial pour comprendre les mécanismes de la maladie et développer de nouvelles thérapies médicamenteuses.
4. Applications cliniques:
* Médecine personnalisée: Comprendre le génome d'un individu permet des stratégies de traitement et de prévention plus ciblées en fonction de ses prédispositions génétiques.
* Test génétique: Le séquençage du génome est utilisé pour diagnostiquer les troubles génétiques, l'identification des porteurs de maladies récessives et la prévision du risque de maladie.
* Forensics: Le profilage de l'ADN, basé sur les empreintes digitales génétiques uniques des individus, est devenue un outil puissant dans les enquêtes criminelles.
5. Génomique comparative:
* génomes animaux: Le séquençage des génomes d'autres espèces, y compris des organismes modèles comme les souris et les mouches des fruits, permet aux chercheurs d'étudier les relations évolutives et de comprendre la fonction des gènes.
* Recherche de microbiome: Le microbiome humain, composé de milliards de micro-organismes vivant dans notre corps, est étudié par le séquençage du génome pour comprendre son impact sur la santé et les maladies.
en résumé: Le HGP a jeté les bases d'une révolution continue en génomique. Nous continuons d'étendre son héritage en approfondissant notre compréhension de la génétique humaine, de ses implications pour la santé et les maladies et ses applications dans divers domaines.
