La galactosémie est un trouble génétique rare qui affecte la capacité du corps à décomposer le galactose, un simple sucre trouvé dans le lait et d'autres produits laitiers. Il existe différents types de galactosémie, chacun avec une gravité variable. Voici une ventilation des caractéristiques communes:
Galactosémie classique (forme la plus sévère):
* début précoce: Les symptômes apparaissent dans les jours ou les semaines après la naissance.
* Problèmes d'alimentation: Les bébés ont du mal à se nourrir et à vomir fréquemment.
* Problèmes du foie: Le foie, l'ictère et le non-respect de la prospérité sont courants.
* Problèmes rénaux: Des protéines dans l'insuffisance urinaire et rénale peuvent survenir.
* cataractes: Béloquage dans l'objectif de l'œil.
* dommages cérébraux: Le retard mental, les difficultés de la parole et les convulsions peuvent survenir.
Autres formes de galactosémie:
* Duarte Galactosémie: Moins sévère, souvent avec des symptômes légers ou pas.
* Carence en galactokinase: Moins sévère, entraînant principalement des cataractes.
symptômes courants dans tous les types:
* vomissements et diarrhée: En raison de l'incapacité de traiter le galactose.
* défaut de prospérer: Mauvaise croissance et prise de poids.
* Jaundice: Jaunissement de la peau et des blancs des yeux.
* léthargie: Lamelle et le manque d'énergie.
Complications à long terme (si non traitées):
* défaillance du foie
* insuffisance rénale
* dommages cérébraux
* cataractes
* Désabilités d'apprentissage
* Difficultés de la parole et du langage
* puberté retardée
* Infertilité
Diagnostic:
* tests sanguins: Pour mesurer les niveaux de galactose dans le sang.
* Test génétique: Pour confirmer le diagnostic.
Traitement:
* Régime sans galactose strict: Éviter tous les produits laitiers et produits laitiers, ainsi que d'autres aliments contenant du galactose.
* supplémentation: Fournir les nutriments nécessaires, comme le calcium et la vitamine D.
* Surveillance de fermeture: Examinations et tests réguliers pour surveiller les complications.
Il est important de noter que:
* Le diagnostic et le traitement précoces sont cruciaux pour éviter de graves complications.
* La galactosémie est une condition à vie et nécessite une gestion alimentaire stricte.
* avec une gestion appropriée, les personnes atteintes de galactosémie peuvent vivre une vie saine et épanouissante.
Si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre enfant, veuillez consulter un médecin.
