1. Pas de changement (mutation silencieuse):
* Effet sur les traits: Le type de mutation le plus courant, où le changement de séquence d'ADN ne modifie pas la séquence d'acides aminés de la protéine. Cela signifie que la protéine fonctionne normalement et il n'y a aucun effet notable sur les traits de l'organisme.
2. Fonction des protéines modifiées:
* Mutation faux-sens: Un changement dans la séquence d'ADN qui se traduit par un acide aminé différent incorporé dans la protéine. Cela peut avoir divers effets en fonction du changement spécifique d'acides aminés et de son emplacement dans la protéine:
* Effet mineur: La protéine peut encore fonctionner relativement normalement, conduisant à des changements subtils ou non dans les traits de l'organisme.
* Effet modéré: La protéine peut fonctionner moins efficacement, conduisant à des changements notables dans les traits de l'organisme.
* Effet sévère: La protéine peut être complètement non fonctionnelle, conduisant à un changement ou une perte significatif du trait associé.
* Mutation non-sens: Un changement dans la séquence d'ADN qui introduit un codon d'arrêt prématuré, conduisant à une protéine tronquée et souvent non fonctionnelle. Cela se traduit souvent par un changement ou une perte significatif du trait associé.
3. Changements dans la régulation des gènes:
* Mutations promotrices: Les mutations dans la région du promoteur d'un gène peuvent modifier la part de la protéine correspondante produite. Cela peut affecter l'expression du gène et donc le trait qui lui est associé.
* Mutations d'éléments régulateurs: Les mutations des éléments régulateurs qui contrôlent l'expression des gènes peuvent affecter le moment, la localisation ou la quantité de production de protéines, entraînant des changements dans les traits.
4. Modifications de la structure chromosomique:
* Suppression: Perte d'une partie d'un chromosome, entraînant la perte de plusieurs gènes et des traits associés.
* insertions: Ajout d'une partie d'un chromosome, perturbant potentiellement la fonction des gènes et affectant les traits.
* Inversions: Inversion d'un segment d'un chromosome, perturbant potentiellement l'ordre des gènes et affectant les traits.
* Translocations: Mouvement d'un segment d'un chromosome à un emplacement différent, perturbant potentiellement la fonction des gènes et affectant les traits.
Exemples:
* Anémie falciforme: Une seule mutation faux-sens dans le gène bêta-globine entraîne un changement de forme des globules rouges, provoquant une gamme de symptômes.
* Fibrose kystique: Une mutation absurde dans le gène du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique entraîne un transport d'ions chlorure défectueux dans les cellules, entraînant une accumulation de mucus épaisse dans les poumons et d'autres organes.
* maladie de Huntington: Une expansion de répétition trinucléotidique dans le gène de la huntingtine conduit à une protéine anormale qui provoque une neurodégénérescence et des symptômes neurologiques graves.
en résumé:
Les mutations peuvent affecter les traits d'un organisme en modifiant la séquence d'acides aminés des protéines, en modifiant la régulation des gènes ou en modifiant la structure des chromosomes. L'impact d'une mutation dépend de son emplacement et de sa nature, et les conséquences peuvent aller de subtiles à mortelles.
