1. Fonction des protéines modifiées:
* Modification de la séquence d'acides aminés: Les codes d'ADN pour les protéines et un seul changement de base de l'ADN peuvent modifier la séquence d'acides aminés d'une protéine. Ce changement peut affecter la forme, la stabilité ou l'activité de la protéine.
* Présentation d'un codon d'arrêt prématuré: Une mutation peut introduire un codon d'arrêt prématurément, conduisant à une protéine tronquée qui est souvent non fonctionnelle.
* affectant la régulation des gènes: Les mutations peuvent modifier les régions d'ADN qui contrôlent l'expression des gènes, conduisant à une production accrue ou diminuée d'une protéine.
2. Phénotype modifié:
* Mutations de perte de fonction: Ces mutations peuvent désactiver complètement ou partiellement un gène, entraînant une perte de la fonction de la protéine et un changement correspondant dans le phénotype de l'organisme. Par exemple, une mutation dans un gène responsable de la production de mélanine peut conduire à l'albinisme.
* gain de fonctions de fonction: Ces mutations peuvent créer une fonction nouvelle ou améliorée pour une protéine, conduisant à un changement de phénotype. Par exemple, une mutation dans un gène hormonal de croissance pourrait conduire au gigantisme.
* Mutations négatives dominantes: Ces mutations peuvent produire une protéine défectueuse qui interfère avec la fonction de la protéine normale, conduisant à un changement de phénotype. Par exemple, une mutation négative dominante dans un gène de développement osseux peut provoquer des anomalies osseuses.
3. Impact sur la forme physique:
* Mutations délétères: Ces mutations peuvent diminuer la forme physique d'un organisme, ce qui le rend moins susceptible de survivre ou de se reproduire.
* Mutations bénéfiques: Ces mutations peuvent améliorer la forme physique d'un organisme, augmentant ses chances de survie et de reproduction.
* Mutations neutres: Ces mutations n'ont aucun effet significatif sur la forme physique d'un organisme. Ils peuvent être des mutations silencieuses qui ne changent pas la séquence d'acides aminés ou se produisent dans des régions non codantes d'ADN.
Exemples:
* Anémie falciforme: Une mutation dans le gène bêta-globine provoque un changement dans la forme des globules rouges, conduisant à l'anémie.
* maladie de Huntington: Une mutation dans le gène Huntingtin provoque un trouble neurologique.
* Fibrose kystique: Une mutation du gène CFTR perturbe la fonction d'une protéine qui régule le flux d'ions chlorure, conduisant à une accumulation de mucus dans les poumons et autres organes.
En résumé, les mutations d'un gène peuvent affecter les traits d'un organisme en modifiant la fonction de la protéine codée par le gène, conduisant à des changements dans le phénotype de l'organisme et potentiellement sa forme physique.
