Les altérations permanentes de l'ADN qui affectent la séquence nucléotidique d'un ou plusieurs gènes sont appelées mutations.
Les mutations sont des changements dans le code génétique d'un organisme. Ils peuvent être causés par une variété de facteurs, notamment:
* Erreurs pendant la réplication de l'ADN: Le processus de copie de l'ADN n'est pas parfait et des erreurs occasionnelles peuvent entraîner des mutations.
* Exposition aux mutagènes: Certains produits chimiques, rayonnement et virus peuvent endommager l'ADN et provoquer des mutations.
* insertions ou suppressions: L'ajout ou le retrait des nucléotides de la séquence d'ADN peut modifier la fonction du gène.
* substitutions: Un nucléotide peut être remplacé par un autre, qui peut changer la séquence d'acides aminés d'une protéine.
Les effets des mutations peuvent varier considérablement:
* Mutations silencieuses: Certaines mutations n'ont aucun effet notable sur la protéine produite.
* Mutations faux-sens: Ces mutations modifient la séquence d'acides aminés d'une protéine, qui peut affecter sa fonction.
* Mutations non-sens: Ces mutations introduisent un codon d'arrêt prématuré, résultant en une protéine tronquée.
* mutations de fracture: Insertions ou suppressions qui déplacent le cadre de lecture de la séquence d'ADN, modifiant la séquence d'acides aminés de toute la protéine.
Les mutations sont une source fondamentale de variation génétique et peuvent être bénéfiques, nocives ou neutres. Ils jouent un rôle crucial dans l'évolution, permettant aux organismes de s'adapter aux environnements changeants.
