Le gène FBN1, qui code pour la protéine fibrilline-1, est principalement associé au syndrome de Marfan. Cependant, il n’est pas utilisé comme principal outil de diagnostic du syndrome de Marfan. Bien que les mutations du gène FBN1 soient à l'origine d'environ 90 % des cas de syndrome de Marfan, il existe encore un pourcentage important de cas (environ 10 %) dans lesquels aucune mutation FBN1 ne peut être identifiée.

Le processus de diagnostic du syndrome de Marfan implique une combinaison d'évaluations cliniques, d'antécédents familiaux et de critères diagnostiques spécifiques établis par les critères de Gand. Ces critères comprennent des évaluations de diverses caractéristiques physiques, telles que des anomalies squelettiques, des problèmes oculaires et des manifestations cardiovasculaires. Les critères révisés de Gand, mis à jour en 2010, fournissent des lignes directrices plus complètes pour diagnostiquer le syndrome de Marfan et peuvent aider à identifier les personnes affectées même dans les cas où aucune mutation FBN1 n'est identifiée.

Étant donné que le syndrome de Marfan peut se manifester différemment selon les individus affectés, une combinaison d'évaluations cliniques, de tests d'imagerie et d'analyses génétiques de plusieurs gènes impliqués dans la maladie (y compris, mais sans s'y limiter, FBN1) est nécessaire pour un diagnostic précis. S'appuyer uniquement sur l'analyse du gène FBN1 peut manquer une partie considérable des cas, conduisant à des diagnostics erronés potentiels ou à des diagnostics retardés.