En 2023, il existe plus de 7 000 troubles génétiques humains connus. Ces troubles sont provoqués par des variations ou des mutations dans la séquence d'ADN d'un individu. Certaines des maladies génétiques les plus courantes comprennent la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Huntington et le syndrome de Down. Les troubles génétiques peuvent être transmis des parents aux enfants ou survenir spontanément.