Si la séquence de bases dans la molécule d’ADN est modifiée, cela peut entraîner une séquence différente d’acides aminés dans la protéine. Cela peut avoir un impact considérable sur la fonction de la protéine, voire même empêcher sa production. Par exemple, si le codon AUG est muté en UUG, la protéine résultante aura une phénylalanine au lieu d'une méthionine en position de départ. Cela pourrait modifier la structure et la fonction de la protéine.
L’importance de la séquence correcte des bases d’ADN dans la production de protéines peut être constatée dans un certain nombre de maladies génétiques. Par exemple, la drépanocytose, une maladie génétique, est causée par une mutation d’une seule base dans l’ADN qui code pour la protéine bêta-globine. Cette mutation entraîne la production d’une protéine bêta-globine défectueuse qui donne aux globules rouges la forme d’une faucille.
L’importance de la séquence correcte des bases d’ADN ne se limite pas à la production de protéines. Il est également essentiel pour d’autres processus cellulaires, tels que la réplication et la transcription de l’ADN.