Par exemple, une mutation ponctuelle dans le gène codant pour l’enzyme lactase peut entraîner une modification de la séquence d’acides aminés de l’enzyme, la rendant incapable de décomposer le lactose, le sucre présent dans le lait. Cela peut entraîner une intolérance au lactose, une condition dans laquelle les personnes souffrent de ballonnements, de gaz et de diarrhée après avoir consommé des produits laitiers.
Un autre type de mutation est une mutation frameshift, qui est une insertion ou une suppression d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'ADN. Cela peut entraîner un changement dans le cadre de lecture de l’ADN, ce qui entraîne la traduction de la protéine hors du cadre, ce qui donne lieu à une protéine non fonctionnelle.
Par exemple, une mutation du gène codant pour la protéine dystrophine peut entraîner la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie grave entraînant une fonte musculaire. Cette mutation provoque la traduction de la protéine hors cadre, ce qui aboutit à une protéine tronquée incapable de fonctionner correctement.
Les mutations peuvent également affecter la régulation de la synthèse des protéines. Par exemple, une mutation dans la région promotrice d’un gène peut entraîner une diminution de l’expression du gène, ce qui peut entraîner une diminution de la quantité de protéine produite.
Le résultat d’une mutation peut aller d’un léger changement dans la fonction de la protéine à une perte complète de fonction. Dans certains cas, les mutations peuvent même être bénéfiques, comme dans le cas de mutations conférant une résistance aux antibiotiques. Cependant, la plupart des mutations sont nocives et peuvent entraîner diverses maladies et troubles.
