Les personnes qui ne produisent pas de phénylalanine hydroxylase souffriraient d’une maladie appelée phénylcétonurie (PCU). La PCU est une maladie génétique qui empêche l’organisme de décomposer l’acide aminé phénylalanine, présent dans de nombreux aliments, notamment la viande, les produits laitiers, les noix et les haricots. Si la phénylalanine n'est pas décomposée, elle peut s'accumuler dans le sang et provoquer de graves problèmes de santé, notamment une déficience intellectuelle, des convulsions et des problèmes de comportement.

La PCU est traitée en suivant un régime spécial pauvre en phénylalanine. Ce régime peut aider à prévenir l’accumulation de phénylalanine dans le sang et à réduire le risque de problèmes de santé graves.