Les gènes sont des unités essentielles de l’hérédité qui codent les instructions nécessaires au développement, au fonctionnement et à la reproduction de tous les organismes connus et de nombreux virus. Les gènes résident généralement dans les chromosomes, qui sont de longues molécules d'ADN logées dans le noyau des cellules. Chez l’humain, il existe 23 paires de chromosomes, pour un total de 46. Chaque parent transmet une copie de chaque chromosome à sa progéniture. Les gènes sont constitués de segments d'ADN, qui est une molécule composée de quatre types différents de nucléotides :l'adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). Ces nucléotides forment des paires de bases, A s'appariant toujours avec T et C s'appariant toujours avec G. La séquence de paires de bases le long d'une molécule d'ADN détermine l'information génétique codée par le gène.

Nous avons tous environ 20 000 gènes, mais ce qui rend chacun de nous vraiment unique, ce sont les fragments d'ADN « indésirable » qui entourent nos gènes, ont découvert les chercheurs. Seulement environ deux pour cent de notre génome code réellement pour des protéines. Cependant, il s’avère que les 98 pour cent restants ne sont pas tous des déchets.

Alors que les scientifiques considéraient autrefois la plupart de cet ADN supplémentaire comme un « ADN égoïste » qui ne sert que ses propres intérêts, on sait désormais qu’une grande partie de cet ADN supplémentaire est vitale à la vie, en particulier les séquences qui régulent l’expression des gènes. Ils agissent comme des interrupteurs, activant ou désactivant les gènes selon les besoins et contrôlant l’activité des gènes de manière précise.

Des chercheurs de l'Institut HudsonAlpha de biotechnologie à Huntsville, en Alabama, ont montré en 2003 que les régions non codantes sont ce qui rend le génome de chaque personne unique, même parmi de vrais jumeaux. Même si les faux jumeaux n’ont que 50 pour cent de leurs gènes en commun, leurs régions non codantes ne diffèrent que de 0,1 pour cent. Mais chez les vrais jumeaux, qui partagent 100 pour cent de leurs gènes, leurs régions non codantes diffèrent d’un bien plus grand 0,5 pour cent.

Les scientifiques avancent que l'explication est qu'au fil des générations, les séquences codantes des gènes sont préservées au cours de l'évolution, car si des mutations se produisent, elles perturbent le bon fonctionnement de la protéine. Mais comme la sélection naturelle n’a pas d’« opinion » sur les régions non codantes, ces régions peuvent diverger rapidement d’une personne à l’autre.