Le pourcentage d'ADN fonctionnel dans le génome humain varie en fonction de différentes estimations et définitions. Voici une répartition générale :
1. ADN codant pour les protéines : Cela inclut les séquences d’ADN qui codent directement les instructions de création de protéines. L’ADN codant pour les protéines représente environ 1 à 2 % du génome humain total.
2. ADN réglementaire : Cela inclut les séquences d’ADN impliquées dans la régulation du moment, du lieu et de la manière dont les gènes codant pour les protéines sont exprimés. Les régions de régulation comprennent des promoteurs, des amplificateurs, des silencieux et d'autres éléments de régulation. On estime que l’ADN régulateur englobe environ 10 à 20 % du génome humain.
3. ARN non codant (ARNnc) : Les molécules d'ARN non codantes, telles que l'ARN de transfert (ARNt), l'ARN ribosomal (ARNr), le microARN (miARN) et l'ARN long non codant (ARNlnc), jouent un rôle important dans divers processus cellulaires. Ils représentent environ 1 à 5 % du génome humain.
4. ADN fonctionnel non codant : Il existe des régions d'ADN qui ne codent pas directement pour des protéines ou des ARNnc, mais qui ont néanmoins des fonctions importantes. Il s'agit notamment des régions impliquées dans la structure des chromosomes, la maintenance des télomères, la fonction des centromères, les origines de la réplication de l'ADN et l'empreinte génétique. Le pourcentage d’ADN fonctionnel non codant est estimé à environ 5 à 10 % du génome.
5. Éléments répétitifs intercalés : Il s'agit de séquences répétées (telles que des éléments transposables ou des « gènes sauteurs ») qui sont disséminées dans tout le génome. Ils constituent une partie importante du génome humain (environ 45 à 50 %), mais sont largement non fonctionnels en termes de fonctions de codage des protéines ou de régulation.
En résumé, alors qu’une petite partie de notre ADN (1 à 2 %) code directement pour des protéines, une plus grande partie (10 à 20 %) est impliquée dans la régulation des gènes. L'ARN non codant et l'ADN non codant fonctionnel contribuent aux fonctions cellulaires, et les éléments répétitifs intercalés constituent une partie substantielle mais non fonctionnelle du génome. Par conséquent, l’ADN fonctionnel du génome humain est généralement estimé à environ 20 à 30 %, la majorité du génome étant constituée de séquences non codantes ou répétitives.
