1. Cancer du sein :Les mutations des gènes BRCA1 ou BRCA2 augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein. Ils sont considérés comme des cancers du sein héréditaires ou familiaux. Les mutations héréditaires de ces gènes perturbent le fonctionnement normal des protéines impliquées dans la réparation de l'ADN et la régulation du cycle cellulaire. Cela peut conduire à une croissance cellulaire incontrôlée et au développement de tumeurs cancéreuses du sein.
2. Cancer de l'ovaire :Semblable au cancer du sein, les mutations BRCA1 et BRCA2 présentent un risque pour les régions du stock. Les mutations de ces gènes peuvent provoquer une croissance cellulaire anormale et la formation de tumeurs dans les ovaires. Le cancer de l'ovaire est souvent associé à des stades avancés lorsqu'il est diagnostiqué en raison de l'absence de symptômes visibles aux premiers stades.
3. Pancréatite héréditaire :Certaines personnes porteuses de mutations BRCA2 peuvent développer une pancréatite héréditaire, caractérisée par une inflammation et des épisodes récurrents de douleur au niveau du pancréas. Cette condition peut entraîner des dommages permanents au pancréas, affectant sa fonction de digestion des aliments et de régulation de la production d'insuline.
Il est important de noter que tous les individus porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2 ne développeront pas les trois maladies. La manifestation spécifique et la gravité de la maladie peuvent varier selon les individus en fonction de modificateurs génétiques, de facteurs environnementaux et de choix de mode de vie. Comprendre les bases génétiques de ces maladies permet de réaliser des tests génétiques ciblés et de développer des stratégies de traitement personnalisées.
