Une nouvelle étude publiée dans la revue "Cell" a mis en lumière la façon dont les chromosomes X et Y interagissent pour déterminer le sexe chez les humains et d'autres mammifères. La recherche, menée par une équipe de scientifiques de l'Université de Californie à Berkeley, fournit de nouvelles informations sur les mécanismes moléculaires qui régulent la détermination du sexe et pourrait avoir des implications dans la compréhension des troubles liés au sexe.
Contexte
Chez l'homme et les autres mammifères, le sexe est déterminé par la présence ou l'absence du chromosome Y. Les individus possédant deux chromosomes X (XX) sont des femmes, tandis que les individus possédant un chromosome X et un chromosome Y (XY) sont des hommes. Le chromosome Y contient un gène appelé SRY (région Y déterminant le sexe), qui déclenche le développement des organes reproducteurs mâles au cours du développement embryonnaire.
Principales conclusions
La nouvelle étude a identifié une région jusqu'alors inconnue sur le chromosome X qui joue un rôle dans la régulation de l'expression du gène SRY sur le chromosome Y. Cette région, appelée « région régulatrice SRY liée à l'X » (XSRY), agit comme un commutateur qui contrôle l'activation de SRY.
Lorsque la région XSRY est active, elle se lie à une protéine appelée Sox9, qui se lie ensuite au gène SRY sur le chromosome Y et empêche son expression. Cela empêche le développement des organes reproducteurs mâles et l’individu se développe en tant que femme.
En revanche, lorsque la région XSRY est inactive, Sox9 ne peut pas se lier au gène SRY et SRY est exprimé. Cela déclenche le développement des organes reproducteurs mâles et l’individu se développe en tant qu’homme.
Implications
La découverte de la région XSRY et de son rôle dans la régulation de l'expression de SRY fournit de nouvelles informations sur les mécanismes moléculaires qui déterminent le sexe chez l'homme et chez d'autres mammifères. Cette recherche pourrait avoir des implications dans la compréhension des troubles liés au sexe, tels que les troubles du développement sexuel (DSD), qui sont des conditions dans lesquelles le développement des organes reproducteurs est atypique.
En comprenant les bases génétiques et moléculaires de la détermination du sexe, les scientifiques pourraient être en mesure de développer de nouveaux traitements contre les DSD et d'autres affections liées au sexe. Les résultats de cette étude pourraient également contribuer à une meilleure compréhension de l’évolution de la détermination du sexe chez l’homme et d’autres espèces.
