La comparaison des génomes de centaines de mammifères a permis d'identifier les régions cruciales qui distinguent les humains des autres espèces et qui contribuent à nos qualités uniques, telles que notre capacité à marcher debout, à communiquer de manière complexe et à développer une technologie sophistiquée.
Une analyse des génomes de 240 espèces de mammifères, dont les humains, les chimpanzés et les gorilles, a révélé plus de 5 000 « régions accélérées » – où l’évolution s’est produite particulièrement rapidement – dans la lignée humaine, qui ont probablement contribué à nos traits particuliers. Ces régions comprennent des gènes qui influencent les caractéristiques spécifiques à l'être humain, telles que la forme de notre crâne, notre capacité à produire la parole et notre résistance à l'infection par le VIH.
La comparaison des génomes des mammifères a également fourni des informations sur l’évolution, révélant que les mammifères qui mènent des modes de vie plus variés ont tendance à évoluer plus rapidement, tandis que les espèces spécialisées dans un éventail restreint d’activités évoluent plus lentement.
"Maintenant que nous disposons de 5 000 de ces régions, nous pouvons commencer à nous concentrer sur les mécanismes moléculaires spécifiques et sur les gènes particuliers qui en sont responsables", a déclaré le Dr Ryan Gutenkunst de l'Université de l'Arizona à Tucson, qui a travaillé sur l'étude. publié dans la revue Nature .
Le travail faisait partie du Projet sur le génome des mammifères , un effort international visant à séquencer et comparer les génomes des mammifères du monde, visant à faire la lumière sur l’évolution des mammifères et à aider les scientifiques à comprendre la santé et la biologie humaines.
"Cela nous donne une base formidable et un point de départ pour l'exploration de l'évolution humaine et de la biologie qui fait de nous un être humain unique", a déclaré le Dr Webb Miller, professeur de biologie et d'informatique à la Penn State University, qui a dirigé l'équipe de recherche.
"Ce qui est vraiment nouveau et intéressant dans cette étude, c'est l'accent mis sur les parties accélérées du génome", a déclaré le Dr Tomàs Marques-Bonet du Conseil national espagnol de la recherche, qui a également travaillé sur l'analyse.
Les résultats indiquent que la plupart des changements évolutifs sur de longues périodes se produisent progressivement et ont de faibles effets, mais que des changements spectaculaires, tels que ceux impliqués dans l’évolution des primates, peuvent se produire rapidement sur des périodes « géologiquement courtes » de quelques millions d’années.
La découverte de nombreuses autres régions accélérées impliquées dans l'évolution de la lignée humaine aidera également les scientifiques à identifier les modifications de l'ADN liées à l'apparition ou à l'accélération de maladies génétiques débilitantes, telles que le cancer, le diabète et les maladies neurodégénératives, a déclaré le Dr Miller.
Il a ajouté que les données sur les régions accélérées avaient déjà révélé, par exemple, que certains gènes du système immunitaire et mécanismes de réparation de l'ADN avaient subi une évolution particulièrement rapide chez les primates.
« La découverte la plus inattendue est que toutes ces régions accélérées représentent collectivement environ 5 % du génome, ce qui est bien plus que ce que nous avions imaginé », a déclaré le Dr Miller.
Le Dr Miller a déclaré qu'il espérait que les données aideraient les scientifiques à mieux comprendre comment l'évolution humaine a façonné notre réponse aux différentes conditions environnementales et pressions sélectives.
"Vous regardez l'espèce humaine et vous constatez des variations incroyables, non seulement entre les espèces, mais aussi au sein des espèces", a-t-il déclaré.
« Nous sommes beaucoup plus variables en termes de système immunitaire, de physiologie, de comportement et de cognition que les autres espèces.
« Ce qui est spécial chez les humains, c'est notre remarquable capacité à s'adapter à de nouveaux environnements et à survivre dans une grande variété de conditions. »