La raison pour laquelle les humains possèdent 23 paires de chromosomes peut être attribuée à un événement évolutif appelé fusion chromosomique. Cet événement, survenu il y a environ 100 millions d’années, impliquait la fusion de deux chromosomes ancestraux en un seul chromosome. Cet événement ressort clairement de la structure et de la disposition des chromosomes humains, car certains chromosomes contiennent des segments présentant des similitudes avec d’autres chromosomes.
L'événement de fusion chromosomique a entraîné la réduction du nombre de chromosomes de 46 à 23 paires. Ce changement pourrait avoir conféré certains avantages évolutifs, tels qu’une réduction des dommages à l’ADN et une diversité génétique accrue. En ayant moins de chromosomes, les risques de ruptures et de réarrangements de l'ADN pendant la méiose, le processus de division cellulaire qui produit les gamètes (ovules et spermatozoïdes), sont minimisés. De plus, la fusion des chromosomes pourrait avoir facilité l’évolution de nouvelles combinaisons de gènes et permis une régulation génétique plus efficace.
Il est important de noter que les 23 paires de chromosomes sont une caractéristique des humains et de certains autres primates. D’autres organismes, comme les chiens, les chats et les souris, possèdent un nombre de chromosomes différent. Le nombre de chromosomes peut varier considérablement selon les espèces, reflétant leur histoire évolutive et leurs adaptations génétiques uniques.