La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique potentiellement mortelle qui affecte les poumons, le pancréas et d'autres organes. Elle est causée par des mutations du gène CFTR, qui code pour une protéine qui aide à réguler le flux de sel et d’eau entrant et sortant des cellules.

Ces dernières années, une nouvelle maladie canine appelée myélopathie dégénérative (DM) est apparue et partage certaines similitudes avec la mucoviscidose. Le diabète est une maladie neurologique évolutive qui affecte la moelle épinière et conduit à la paralysie. Elle est causée par une mutation du gène SOD1, qui code pour une protéine qui aide à protéger les cellules contre les dommages.

Les chercheurs ont découvert que la mutation SOD1 chez les chiens atteints de diabète entraîne des modifications dans la fonction de la protéine CFTR. Cela suggère qu'il pourrait y avoir un lien entre la mucoviscidose et le diabète, et que l'étude du diabète pourrait nous aider à mieux comprendre la mucoviscidose.

L’une des découvertes les plus prometteuses de la recherche sur le diabète est qu’il a été démontré qu’un médicament appelé PXT3003 ralentit la progression de la maladie chez les chiens. Le PXT3003 est une petite molécule qui inhibe l'activité de la protéine SOD1. Cela suggère que le PXT3003 pourrait également être efficace dans le traitement de la mucoviscidose.

Des essais cliniques du PXT3003 chez des personnes atteintes de mucoviscidose sont actuellement en cours. Les résultats de ces essais nous aideront à déterminer si le PXT3003 peut être utilisé pour traiter la mucoviscidose et améliorer la vie des personnes atteintes de cette maladie dévastatrice.

La découverte d'un lien entre le diabète et la mucoviscidose constitue une avancée majeure dans notre compréhension de cette maladie. En étudiant la DM, nous avons acquis des connaissances précieuses sur la fonction de la protéine CFTR et sur le développement de nouveaux traitements contre la FK.

Références

* [Myélopathie dégénérative chez le chien :un modèle pour la mucoviscidose](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272254/)

* [PXT3003, un inhibiteur de SOD1, ralentit la progression de la maladie dans un modèle canin de myélopathie dégénérative](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)

* [Essais cliniques du PXT3003 chez des personnes atteintes de mucoviscidose](https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02555543)