Une équipe de chercheurs de la Southern Medical University a développé une application d'IA pour aider à identifier les compromis génomiques entre différents types de mutations qui se sont produites au fur et à mesure que les humains évoluaient. Dans leur article publié dans la revue Cell Reports , le groupe décrit comment il a utilisé les données des associations pangénomiques existantes pour enseigner son système et ce qu'il a montré lorsqu'il a été exposé à de nouvelles données.

Des recherches antérieures ont montré qu'à mesure que les créatures évoluent, des mutations se produisent. Les mutations qui restent dans le génome sont ce qui amène une créature à évoluer. Des recherches antérieures ont également montré que certaines mutations entraînent des avantages directs, tels que la capacité de transformer certains aliments, ce qui permet à une créature d'exister dans un nouvel environnement. D'autres mutations, en revanche, accompagnent parfois la balade. Ils n'apportent pas nécessairement d'avantages mais restent dans le génome accidentellement ou en raison de leur proximité avec des gènes qui offrent un avantage.

Les scientifiques qui étudient le génome souhaitent depuis longtemps un outil qui pourrait être utilisé pour déterminer quelles mutations du génome humain ont été favorisées et lesquelles n'étaient que des auto-stoppeurs. Dans ce nouvel effort, les chercheurs ont développé un tel outil, bien qu'il ne soit toujours pas clair à quel point il est vraiment utile.

Appelé DeepFavored, l'outil a été créé en développant un système d'IA d'apprentissage en profondeur qui a été alimenté par des données provenant d'études d'association à l'échelle du génome existantes pour apprendre des expériences d'autres chercheurs travaillant sur des efforts spécifiques antérieurs. Ceux inclus par l'équipe ont été réduits aux allèles liés à l'alimentation et à d'autres activités métaboliques, ainsi qu'aux mutations permettant de faire face aux variations climatiques - l'accent était mis sur la capacité unique des humains à s'adapter à tant de parties différentes de la planète. L'équipe a ensuite exécuté l'outil sur trois populations distinctes et a trouvé ce qu'ils décrivent comme des exemples de mutations de l'auto-stop qui ont conduit à la susceptibilité aux maladies.

En testant leur nouvel outil, les chercheurs ont également trouvé ce qu'ils décrivent comme des mutations favorisées parmi les trois populations qu'ils ont testées. Ils suggèrent que leurs résultats globaux indiquent que leur outil est capable de trouver des preuves de compromis mutationnels dans le génome humain. Ils ont également comparé les résultats de DeepFavored avec deux autres algorithmes créés par d'autres équipes et ont constaté qu'il surpassait les deux. + Explorer plus loin

Utiliser l'apprentissage automatique pour trouver des mutations dans des séquences génomiques similaires d'échantillons de cancer

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