Certaines mutations de l'ADN sont silencieuses et n'ont aucun effet, mais d'autres affectent les protéines, des molécules essentielles à la vie, qui régulent si le gène est actif ou non, produisent plus ou moins de protéines ou de protéines. changer la synthèse des protéines tout à fait. Une mutation est un changement dans une séquence d'ADN provoquée soit par une erreur commise lorsque l'ADN est copié, soit par un dommage chimique. Les régions du génome, généralement appelées gènes, fournissent des instructions pour la création de molécules protéiques, qui effectuent la plupart des tâches importantes dans les cellules.

Activation des gènes

Au sein des cellules, une variété de mécanismes déterminent un gène est activé et à quel point il sera actif. Souvent, ce processus d'activation se produit lorsque les régions promoteurs et amplificateurs du gène sont reconnues par des protéines régulatrices qui contrôlent l'activité d'un gène proche. Une mutation dans une région amplificatrice ou promotrice pourrait rendre le gène plus actif, ce qui signifie que plus de protéines seront produites. Ou bien, le gène pourrait se taire et s'éteindre complètement.

Échanges à une lettre

Une mutation ponctuelle est un échange à une lettre - un échange de deux bases, l'adénine à la cytosine par exemple à un endroit unique de la molécule d'ADN. Puisque la séquence de lettres dans un gène détermine la séquence d'acides aminés dans la protéine qu'il code, une mutation ponctuelle peut changer la séquence d'acides aminés de la protéine résultante. Parfois, un changement dans la séquence d'acides aminés de la protéine peut avoir des résultats spectaculaires. Par exemple, la drépanocytose survient lorsqu'une mutation ponctuelle du gène qui code la molécule d'hémoglobine entraîne la formation de globules rouges déformés.

Insertions and Deletions

Parfois, des erreurs de copie peuvent être insérées ou supprimer les lettres supplémentaires du code génétique. Parce que ces insertions et délétions, appelées indels, peuvent rendre la protéine produite par le gène beaucoup plus courte ou beaucoup plus longue, ces erreurs peuvent avoir un impact significatif. Les indels peuvent avoir un effet dramatique sur la structure et la fonction de la protéine. L'insertion ou la suppression d'une seule lettre peut parfois provoquer une mutation du cadre de lecture, dans laquelle toute la séquence d'acides aminés de la protéine résultante est modifiée.

Duplication du gène ou de la région

Parfois, des erreurs peuvent se produire dupliquer un gène entier ou une région d'un génome. Ce type d'erreur peut entraîner la production de plus d'une protéine, car après la duplication, il y a deux gènes qui l'encodent plutôt qu'un. La duplication génique semble avoir été importante dans l'évolution, car la copie dupliquée d'un gène peut accumuler d'autres mutations et peut-être remplir une fonction différente de celle d'un parent.