Les mutations génèrent des variations génétiques, et sont une force motrice majeure de l'évolution. Par conséquent, l'examen des taux et des modes de mutation est essentiel pour mieux comprendre la base génétique de la physiologie et de l'évolution.

Une méthode traditionnelle pour estimer ce taux est une approche « phylogénétique » qui examine la divergence de séquence entre deux espèces, et le temps entre les événements de divergence. Cependant, cette méthode comporte de nombreuses incertitudes, comme l'étendue des polymorphismes ancestraux, taille effective de la population, et le temps de génération.

Pour surmonter ces difficultés et estimer directement les taux de mutation, une équipe de chercheurs comprenant Tetsuro Matsuzawa de l'Institut universitaire d'études avancées de Kyoto (KUIAS) et Yasuhiro Go des Instituts nationaux des sciences naturelles du Japon (NINS) a mené une étude utilisant le séquençage du génome entier de haute qualité d'un trio parent-progéniture de chimpanzé, et a réussi à divulguer les taux et les modes de mutation précis grâce à la transmission des génomes des parents à l'enfant.

Il est bien connu que les chimpanzés sont les plus proches parents génétiques de l'homme. Le trio d'Akira, Ai, et Ayumu (père, mère, fils) dans cette étude ont pris part à une grande variété de recherches cognitives comparatives - notamment dans "The Ai-Project" dirigé par Matsuzawa - remontant à 1978.

En raison de l'abondance de ces recherches cognitives antérieures, les auteurs prévoient que ces chimpanzés peuvent faciliter la compréhension de la façon dont l'architecture génétique influence les traits phénotypiques-cognitifs, éclairer le développement de l'individualité.

Dans cette étude, 574, 463, et 468 gigabases (Gb) d'ADN ont été analysées du père, mère, et fils. Comme le génome du chimpanzé a une longueur d'environ trois gigabases, le volume de ces données de séquence était sans précédent, permettant aux scientifiques de déchiffrer des trajectoires de mutation précises se produisant au sein d'une génération.

Une fois analysé, le taux de lignée germinale, les mutations nouvellement formées ont été calculées à 1,48 nouvelles mutations pour 100 millions de bases, supérieur à celui des humains, qui a été signalé comme étant de 0,96 à 1,2 nouvelles mutations.

Une forte, Un spectre de mutation biaisé vers les mâles a également été mesuré, où les trois quarts des mutations se sont produites dans la spermatogenèse complète du sperme, ainsi que de nouvelles modifications structurelles, tels que les changements dans la conversion des gènes et le nombre de copies. Ceci est particulièrement important car les taux et les modes précis de nouvelles altérations structurelles sont encore mal compris, même chez l'homme.

À cette fin, l'équipe considère que leur cadre expérimental et méthodologique est utile pour une enquête plus approfondie sur la nature complexe des changements génomiques.

L'article « Estimation directe des taux de mutation de novo dans un trio parent-enfant de chimpanzé par séquençage ultra-profond du génome entier » est paru le 1er novembre 2017 dans Rapports scientifiques .