Depuis le début des années 1900, les vétérinaires ont observé une maladie des disques intervertébraux, une cause fréquente de maux de dos, paralysie des membres postérieurs et incapacité de marcher, plus fréquemment chez les chiens aux pattes courtes (teckel, Bulldog français, et Pékinois pour n'en nommer que quelques-uns.) Mais ils ne pouvaient pas déterminer pourquoi – jusqu'à maintenant.

Cette semaine, Université de Californie, Davis, des chercheurs révèlent la découverte d'une mutation génétique entre les races qui est responsable de la chondrodystrophie (le trouble squelettique entraînant des jambes plus courtes et des disques intervertébraux anormaux) dans une étude publiée dans le Actes de l'Académie nationale des sciences .

"Les chiens atteints d'une discopathie intervertébrale (IVDD) sont 50 fois plus susceptibles d'avoir cette mutation ; c'est une corrélation incroyablement forte avec la discopathie, " a déclaré Danika Brannasch, un généticien vétérinaire et l'auteur principal de l'article. "Être capable d'identifier la cause de cette affection douloureuse est la première étape pour soulager la douleur et la souffrance des chiens les plus à risque."

Un amoureux des chiens et éleveur de récupérateurs de péage de canard de la Nouvelle-Écosse, Bannasch a longtemps été fasciné par les marques et les formes des chiens. En tant que généticien, elle est amenée à comprendre ce qui crée ces caractéristiques physiques. Son collègue, Le neurologue vétérinaire de l'UC Davis Pete Dickinson, a trop souvent été témoin de la corrélation entre des formes uniques et une maladie débilitante dans la clinique de neurologie.

« DIIV est la maladie neurologique la plus courante que nous traitons en clinique, " Dickinson a déclaré. "C'est la hernie de ces disques anormaux qui peut conduire à la paralysie dans les pires cas."

Le traitement peut être assez coûteux et prohibitif pour certains.

"La maladie a coûté à nos clients environ 1,7 million de dollars l'an dernier pour des cas suffisamment graves pour nécessiter une intervention chirurgicale, " Dickinson a déclaré. " En plus de la douleur et de l'inconfort que cela cause à nos patients, cela a un impact financier et émotionnel énorme sur les propriétaires."

La recherche génétique a commencé avec les races à pattes courtes

Bannasch a commencé sa recherche génétique avec la race toller, dont certains ont aussi des jambes plus courtes. Son laboratoire a découvert une région importante à l'échelle du génome sur le chromosome 12 qui semblait liée à une croissance anormale des os longs. Lorsque le groupe a recherché d'autres races partageant la séquence d'ADN dans cette région, ils ont trouvé que c'était dans les races chondrodystrophiques telles que les beagles, teckels et épagneuls.

Grâce à un vaste biodépôt amassé à l'hôpital vétérinaire UC Davis au cours des 15 dernières années, Bannasch et son équipe ont pu examiner l'ADN de cas d'IDIV de diverses races de chiens, qui montrait que la même région était impliquée. La recherche de la mutation réelle a demandé beaucoup de travail au DVM/Ph.D. étudiante Emily Brown, qui a terminé sa thèse de doctorat en utilisant ce projet. En premier, les résultats n'étaient pas révélateurs. Il a fallu un examen méticuleux de la séquence génétique à l'œil nu pour détecter la présence d'une insertion rétrogène FGR4. Une fois que Bannasch a réalisé ce qu'ils avaient découvert, elle est allée crier dans le couloir d'excitation.

"C'était un peu comme chercher une aiguille dans une botte de foin, " dit-elle. "Mais je savais que c'était là quelque part."

Le rétrogène FGF4 est une molécule importante impliquée dans le développement. Lorsque son récepteur FGF3R est muté, il peut également conduire au nanisme chez l'homme.

La découverte pourrait aider à réduire le risque de discopathie

"Il y a beaucoup de littérature qui indique que la chondrodystrophie chez le chien est un modèle animal passionnant pour la discopathie dégénérative chez l'homme, " dit Bannasch, qui détient également la Chaire Maxine Adler en génétique. « Maintenant que nous en savons plus sur la raison pour laquelle cela se produit, cela pourrait en faire un meilleur modèle animal."

Être capable d'identifier les chiens avec cette susceptibilité génétique pourrait fournir un outil précieux pour les propriétaires, éleveurs et vétérinaires pour atténuer le risque de hernie discale intervertébrale et de maladie de la moelle épinière qui en résulte.

"Je suis généticien mais je suis aussi vétérinaire et avoir la capacité d'éliminer une maladie aussi douloureuse et débilitante que l'IVDD est le résultat le plus satisfaisant de ma carrière scientifique, " a déclaré Bannasch. " C'est l'objet de la recherche :réduire la douleur et la souffrance chez les animaux. "

"Ce que nous devons savoir maintenant, c'est la prévalence de ce rétrogène dans toutes ces races, " dit Dickinson. " Sans cela, il est difficile d'établir comment commencer à reproduire la maladie. Nous avons besoin d'autant d'informations que possible pour élaborer un plan et aider à améliorer le bien-être des chiens qui souffrent de cette maladie."