Vous pouvez être allergique aux vibrations Les scientifiques découvrent une mutation génétique rare qui rend les gens allergiques aux vibrations comme les applaudissements des mains. Kevin Dyer/Classicstock/Getty

Imaginez si vous frottez une serviette contre votre peau après une douche, faire du jogging sur une piste ou faire une promenade en voiture cahoteuse vous a fait éclater dans l'urticaire qui démange. Cela arrive à certaines personnes. Heureusement, l'urticaire vibratoire (urticaire vibratoire) est une affection rare, mais une qui retient l'attention grâce à une étude des National Institutes of Health (NIH) qui a découvert une raison génétique de l'allergie. Et les résultats peuvent avoir quelque chose à dire sur les raisons pour lesquelles les gens sont allergiques au pollen, aliments et autres substances, quelque chose qui est actuellement un mystère.

Les chercheurs ont examiné 36 personnes de trois familles différentes. Certaines personnes souffrent d'urticaire vibratoire, et certains non. C'est un petit échantillon et, comme les scientifiques l'ont découvert, il est devenu plus petit au fur et à mesure qu'ils commençaient leur étude.

Co-auteur de l'étude Dan Kastner, MARYLAND., doctorat est le directeur scientifique de la Division de la recherche intra-muros à l'Institut national de recherche sur le génome humain, partie du NIH. Il dit que la première famille venait d'une clinique de l'Institut national des allergies et des maladies infectieuses, faisant partie du NIH et exploité par l'un de ses co-auteurs, Hirsh Komarow, M.D. Komarow a une cohorte d'environ 60 patients qui ont de l'urticaire à cause de la stimulation mécanique (vibrations, temps froid ou exercice) par opposition à la stimulation immunologique (comme le pollen ou les squames de chat).

Alors que les scientifiques recherchaient les symptômes de la famille, ils ont trouvé une étude de Yale des années 1980 sur une autre famille avec des plaintes similaires. Le chercheur de Yale a mis les scientifiques en contact avec la deuxième famille, et la deuxième famille a référé une troisième famille avec les mêmes symptômes, qui fait également partie de l'étude.

Et c'est là que c'est devenu intéressant. « Notre [première] famille descendait de [résidents] d'une ville du Liban appelée Zgharta, ", dit Kastner. « Et dans la publication du début des années 1980, il a été mentionné que la [deuxième] famille était également de Zgharta. »

Lorsque les chercheurs ont effectué des empreintes génétiques, ils ont découvert que les trois familles étaient toutes apparentées. "Ce ne sont vraiment que des branches différentes d'une très grande famille, " il dit.

Les personnes atteintes d'urticaire vibratoire présentent des symptômes comme le rouge, urticaire qui démange; maux de tête; visages de rinçage; une vision floue et un goût métallique dans la bouche. Ces symptômes ne mettent pas la vie en danger et disparaissent généralement en une heure environ, mais ils peuvent se produire plusieurs fois par jour, ce qui en fait une longue journée.

Pour connaître les raisons de l'urticaire et d'autres symptômes, les chercheurs ont examiné les mastocytes (cellules de la peau et autres tissus qui libèrent de l'histamine). L'histamine provoque de l'urticaire en réponse à des signaux allergiques courants tels que les squames d'animaux. Les chercheurs ont découvert que les mastocytes libèrent également de l'histamine en réponse aux vibrations.

Les scientifiques ont en outre découvert que les membres de la famille qui présentaient les symptômes avaient tous la même mutation génétique sur le gène ADGRE2, qui est présent dans les mastocytes.

« ADGRE2 semble être un mécanocapteur, ", dit Kastner. « C'est quelque chose qui détecte les changements mécaniques autour du mastocyte. Nous savons que même les gens normaux, si vous vibrez leur peau d'une certaine quantité, aura une urticaire très légère et une libération d'histamine, qui est le médiateur chimique associé à ces réactions allergiques. Mais il arrive juste par hasard que ces familles aient une mutation dans ce gène qui les rend beaucoup plus sensibles que la personne moyenne. »

Ce qui conduit à la question - si vous êtes un généticien de toute façon - pourquoi quelqu'un a-t-il un mécanocapteur sur la surface de ses mastocytes ? « C'est quelque chose qui nous préoccupe depuis un moment maintenant, ", dit Kastner.

« Depuis que cet article a été publié en ligne, nous avons déjà reçu plusieurs demandes de personnes qui disent, « Ce que vous décrivez dans cet article est exactement ce que j'ai, « » Dan Kastner, MARYLAND., Doctorat, Directeur scientifique, Division de la recherche intra-muros, Institut national de recherche sur le génome humain

Lui et ses collègues ont une théorie de travail selon laquelle les capteurs sont conçus pour réagir à des choses comme les infestations parasitaires. "La perturbation mécanique d'avoir un parasite dans la peau déclencherait les mastocytes pour libérer leurs produits chimiques, " il dit, "et pour produire une réponse allergique. Nous ferons des expériences de suivi pour essayer de comprendre quelle est la fonction normale d'ADGRE2."

Ils recrutent de nouveaux sujets pour aider à la recherche. « Depuis que cet article a été publié en ligne, nous avons déjà reçu plusieurs demandes de personnes qui disent, « Ce que vous décrivez dans cet article est exactement ce que j'ai, « », dit Kastner.

Sachant que le gène ADGRE2 est impliqué, au moins dans les trois familles d'étude, donne aux scientifiques un nouvel outil alors qu'ils continuent de chercher pourquoi les gens ont des allergies - un domaine qui n'est pas bien compris.

"Je pense que cela va mener à comprendre de manière beaucoup plus détaillée exactement quels types de choses déclenchent les mastocytes, ", dit Kastner. "C'est l'ouverture - peut-être, de toute façon - un tout nouveau domaine [d'étude].

Maintenant c'est intéressant :

En ouvrant l'étude à des personnes extérieures à cette seule famille élargie, les chercheurs espèrent savoir si l'allergie peut se développer chez les personnes qui n'ont pas la mutation du gène.