* substitution: Un nucléotide est remplacé par un autre.
* Par exemple, une thymine (T) peut être remplacée par une cytosine (C).
* Insertion: Un seul nucléotide est ajouté à la séquence.
* Suppression: Un seul nucléotide est retiré de la séquence.
Les mutations ponctuelles peuvent avoir une variété d'effets sur la protéine résultante, selon l'emplacement spécifique de la mutation et la nature du changement:
* mutation silencieuse: La mutation ne change pas la séquence d'acides aminés de la protéine. Cela est souvent dû au fait que le code génétique est redondant, ce qui signifie que plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé.
* Mutation faux-sens: La mutation modifie la séquence d'acides aminés de la protéine. Cela peut avoir une gamme d'effets, sans impact notable à la perte complète de la fonction.
* Mutation non-sens: La mutation introduit un codon d'arrêt prématuré, conduisant à une protéine tronquée et souvent non fonctionnelle.
* mutation de fracture: L'insertion ou la suppression d'un nucléotide déplace le cadre de lecture, conduisant à une séquence d'acides aminés complètement différente en aval de la mutation. Cela se traduit généralement par une protéine non fonctionnelle.
Conséquences des mutations ponctuelles:
Les mutations ponctuelles peuvent avoir un large éventail de conséquences, à partir de aucun effet à une maladie grave . Certains exemples incluent:
* Anémie falciforme: Une mutation ponctuelle dans le gène bêta-globine entraîne un changement de forme des globules rouges, provoquant une anémie et d'autres problèmes de santé.
* Fibrose kystique: Une mutation ponctuelle dans le gène CFTR entraîne la production d'une protéine défectueuse impliquée dans le transport d'ions chlorure, conduisant à une accumulation de mucus épaisse dans les poumons et autres organes.
* cancer: Les mutations ponctuelles de certains gènes, telles que les gènes suppresseurs de tumeurs ou les oncogènes, peuvent contribuer à la croissance cellulaire et au développement du cancer incontrôlé.
Dans l'ensemble, les mutations ponctuelles sont un type courant de variation génétique qui peut avoir un impact significatif sur la fonction des protéines et la santé humaine.
