Mutation silencieuse :si le changement de base entraîne le codage du même acide aminé, on parle alors de mutation synonyme ou silencieuse. Ce type de mutation ne modifie pas la structure ou la fonction des protéines.
Mutation faux-sens :un changement de base qui entraîne l'incorporation d'un acide aminé différent dans la protéine est appelé mutation faux-sens. Ce type de mutation peut modifier la structure et la fonction de la protéine, affectant potentiellement son activité, sa stabilité ou ses interactions avec d'autres molécules.
Mutation non-sens :Un changement de base qui introduit un codon stop (un codon qui signale la fin de la synthèse des protéines) au lieu d'un codon d'acide aminé est appelé une mutation non-sens. Ce type de mutation entraîne la production d’une protéine tronquée qui peut être non fonctionnelle ou avoir une fonction réduite.
Mutation Frameshift :Un changement de base qui modifie le cadre de lecture du gène, provoquant un changement dans le regroupement des codons, est appelé mutation frameshift. Ce type de mutation peut entraîner une séquence d’acides aminés complètement différente et perturber gravement la structure et la fonction des protéines.
Les conséquences d'un changement de base sur la synthèse des protéines peuvent aller d'altérations mineures de la fonction des protéines jusqu'à une perte complète de fonction, voire des effets nocifs sur l'organisme. Par conséquent, même un seul changement de base peut avoir des impacts significatifs sur l’ensemble des processus biologiques et des phénotypes.