Une mutation au niveau moléculaire fait référence à toute addition, suppression ou substitution des bases nucléotidiques dans l'ADN. L'ADN est composé de quatre bases nucléotidiques différentes, et l'ordre de ces bases forme un code pour les acides aminés, qui sont les éléments constitutifs de la protéine. L'ordre des bases dans l'ADN doit être maintenu pour s'assurer que la protéine appropriée est faite. Mais plusieurs types de mutations peuvent survenir dans l'ADN. Celles-ci vont d'avoir peu ou pas d'effet sur le produit protéique à empêcher la production de la protéine appropriée.

Mutation silencieuse

Une mutation silencieuse, ou mutation ponctuelle, fait référence à un changement d'un seul nucléotide base. Lorsque cela se produit, une base différente se substitue à une base nucléotidique tout en codant pour le même acide aminé. Les bases nucléotidiques codent pour des acides aminés dans des groupes de trois bases, connus sous le nom de codons. Certains acides aminés sont codés par plusieurs codons, ce qui signifie qu'il peut y avoir plus d'un groupe de trois bases qui code pour cet acide aminé. Dans une mutation silencieuse, la base substituée aboutit à un codon qui code toujours pour le même acide aminé. Parce que le même acide aminé est codé, il n'y a pas d'effet sur la protéine finale fabriquée à partir du gène.

Missense Mutation

Une mutation faux-sens est un autre type de mutation ponctuelle, avec un seul nucléotide base étant substituée. Dans une mutation faux-sens, cependant, la base substituée code pour un acide aminé différent. Le changement d'acide aminé provoque un changement dans la protéine finale qui est faite. La gravité de la modification de la protéine dépend du type de substitution d'acide aminé qui se produit. Certains acides aminés sont très similaires les uns aux autres dans leur taille et leur charge. Si l'acide aminé est substitué par un acide aminé ayant des propriétés similaires, il y aura probablement peu d'effet sur la structure ou la fonction de la protéine résultante; cependant, si la substitution code pour un acide aminé ayant des propriétés très différentes, cela peut affecter négativement la protéine résultante et même conduire à la production d'une protéine qui est non fonctionnelle ou qui a une fonction différente. Ces types de mutations conduisent souvent à un cancer.

Mutation non-sens

Une mutation non-sens conduit à des effets sévères. C'est un autre type de mutation ponctuelle, car elle est provoquée par la substitution d'une seule base nucléotidique. Dans ce cas, cependant, le codon résultant code pour un codon d'arrêt, au lieu d'un acide aminé. Chez les mammifères, trois codons codent pour l'arrêt de la traduction des protéines. Si une substitution de base code pour un codon d'arrêt au lieu d'un acide aminé, la production de la protéine s'arrêtera prématurément, provoquant la formation d'une protéine tronquée. Les protéines tronquées sont généralement non fonctionnelles car il leur manque une partie de la protéine. Ces types de mutations sont très dangereux et peuvent conduire à de nombreux types de maladies, y compris le cancer.

Mutation Frameshift

L'insertion ou la suppression de bases nucléotidiques dans des multiples autres que trois provoque une mutation du cadre. Du fait que les codons sont lus en groupes de trois bases, l'insertion ou la délétion d'une ou deux bases provoque un décalage dans le cadre de lecture des codons. Cela provoque le codage d'acides aminés complètement différents et conduit à la production d'une protéine complètement différente. Ce codage aléatoire résultant peut également entraîner le codage d'un codon d'arrêt au milieu d'un gène, conduisant non seulement à une protéine complètement différente, mais aussi à une protéine tronquée.