L’acide désoxyribonucléique (ADN) est le modèle de vie. À l'intérieur du noyau d'une cellule eucaryote microscopique, l'ADN chromosomique stocke toutes les instructions nécessaires à la construction d'un organisme pleinement fonctionnel.
L'ADN est constitué de quatre bases chimiques :l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). L'adénine s'associe à la thymine (A‑T) et la cytosine à la guanine (C‑G). Ces bases s’attachent à un squelette sucre‑phosphate, formant des nucléotides qui s’organisent en hélice double brin. La séquence nucléotidique code les informations qui dirigent la fonction cellulaire.
Lors de la division cellulaire, chaque brin d'ADN se réplique. Le noyau signale à la cellule de se diviser seulement après la réplication complète de la chromatine. Les chromatides sœurs se condensent, s'alignent au niveau de la plaque métaphase et sont séparées par les fibres du fuseau, ce qui donne naissance à deux cellules filles, un processus appelé mitose. .
Les chromosomes sont des molécules d'ADN linéaires contenant des protéines histones. Chez l'humain, chaque cellule diploïde contient 23 paires de chromosomes homologues, pour un total de 46. Le terme ploïdie fait référence au nombre d'ensembles de chromosomes dans une cellule. Les organismes simples comme les bactéries ont souvent un seul chromosome circulaire, tandis que les eucaryotes multicellulaires possèdent des ensembles de chromosomes homologues.
Les chromosomes homologues (des paires dont la taille, la forme et le contenu génétique correspondent) portent les mêmes gènes aux mêmes loci, bien que les allèles puissent différer. Pendant la méiose, les homologues subissent une recombinaison, mélangeant les allèles et générant une diversité génétique.
Haploïde (n) les cellules contiennent un seul ensemble de chromosomes. Les gamètes (sperme et ovule) sont haploïdes et portent chacun 23 chromosomes chez l'homme. Parce qu'elles ne possèdent qu'un seul allèle par gène, les cellules haploïdes contribuent à la moitié du matériel génétique lors de la fécondation.
Diploïde (2n) les cellules contiennent deux ensembles de chromosomes, un hérité de chaque parent. Les cellules somatiques sont diploïdes et contiennent 46 chromosomes chez l'homme. Les cellules diploïdes se reproduisent par mitose, produisant deux cellules filles génétiquement identiques.
Au-delà des haploïdes et des diploïdes, certains organismes présentent une polyploïdie , comme les formes triploïdes (3n) ou hexaploïdes (6n). Par exemple, certaines variétés de blé cultivées sont hexaploïdes et possèdent six jeux de chromosomes. Des ensembles de chromosomes supplémentaires peuvent conférer des avantages, comme une vigueur accrue, ou provoquer la stérilité, selon l'espèce.
Les cellules diploïdes sont les bêtes de somme du corps. Ils contiennent l’ensemble complet des instructions génétiques, permettant aux cellules de remplir des fonctions spécialisées :métabolisme, signalisation, soutien structurel, etc. La mitose, la division mitotique des cellules diploïdes, est essentielle à la croissance, à la réparation des tissus et au remplacement des cellules telles que les muqueuses épithéliales.
Les cellules haploïdes sont essentielles à la reproduction sexuée. La méiose réduit le nombre de chromosomes de diploïde à haploïde, garantissant que chaque gamète ne contribue qu'à un seul ensemble de chromosomes. Lorsqu'un spermatozoïde et un ovule s'unissent, le zygote diploïde résultant hérite d'un ensemble de chaque parent, rétablissant l'état diploïde et permettant au développement embryonnaire de se poursuivre.
La recombinaison méiotique introduit une variation génétique, donnant aux populations la flexibilité nécessaire pour s'adapter aux environnements changeants. Sans ce processus, chaque progéniture serait un clone de ses parents.
Les organismes triploïdes possèdent trois ensembles de chromosomes (3n). Certains animaux, comme le saumon, les salamandres et certains poissons rouges, sont naturellement triploïdes et prospèrent dans leurs habitats. En aquaculture, les huîtres triploïdes sont appréciées pour leur croissance rapide et leur résistance aux maladies, bien qu’elles soient stériles. Les scientifiques ont développé des méthodes sans produits chimiques pour induire la triploïdie, améliorant ainsi la viabilité commerciale sans modification génétique.
De nombreuses plantes présentent un cycle de vie alterné, alternant entre gamétophytes haploïdes et sporophytes diploïdes. Par exemple, les fougères produisent des sporophytes diploïdes qui libèrent des spores haploïdes. Ces spores se transforment en plantes gamétophytes qui génèrent des spermatozoïdes et des ovules haploïdes. La fécondation restaure l'état diploïde, complétant ainsi le cycle.
Dans les cellules eucaryotes, l’ADN est organisé en chromosomes qui se répliquent pendant la phase S de l’interphase. Lors de la mitose, les chromosomes répliqués (maintenant les chromatides sœurs) se séparent pour produire deux filles diploïdes. La méiose, quant à elle, comprend deux divisions successives :la méiose I réduit le nombre de chromosomes en séparant les paires homologues, tandis que la méiose II sépare les chromatides sœurs, donnant quatre gamètes haploïdes.
Bien que les points de contrôle corrigent de nombreuses erreurs, une mauvaise ségrégation peut se produire, conduisant à l'aneuploïdie. Par exemple, la trisomie 21, une copie supplémentaire du chromosome 21, provoque le syndrome de Down. De même, les organismes possédant des ensembles de chromosomes mixtes provenant de différentes espèces souffrent souvent de stérilité ou d'anomalies de développement.