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Presque toutes les cellules du corps humain portent de l’ADN. Le principal obstacle à l’obtention du matériel génétique d’une personne vivante est donc simplement d’obtenir son consentement. Par exemple, si vous êtes curieux de savoir si votre ascendance néandertalienne inhabituellement élevée provient de votre mère ou de votre père, vous pouvez demander un kit ADN commercial à l’un ou l’autre de vos parents. Ils fourniraient un échantillon de salive ou un prélèvement de joue, qu'un laboratoire traiterait ensuite pour générer un profil génétique détaillé. D'autres cellules corporelles peuvent également être utilisées pour les tests ADN, en fonction du contexte et de la résolution requise.
Les laboratoires médico-légaux extraient régulièrement l'ADN des follicules pileux, de la salive, des globules blancs et du sperme trouvés sur les scènes de crime. De nombreux laboratoires accrédités acceptent également l'urine, les selles et les vomissements pour l'analyse génétique.
L'ADN est logé dans le noyau d'une cellule et code le modèle qui dirige toute activité cellulaire. De plus, une petite quantité d’ADN réside dans les mitochondries, des organites qui produisent de l’énergie. L'ADN mitochondrial (ADNmt) est hérité exclusivement de la mère, ce qui en fait un outil précieux pour retracer les lignées maternelles.
La molécule d'ADN est un polymère de nucléotides, chacun comprenant un groupe phosphate, un sucre et l'une des quatre bases azotées :adénine (A), thymine (T), guanine (G) ou cytosine (C). La séquence de ces bases le long des brins doubles hélicoïdaux porte les instructions biologiques qui régissent les traits hérités, la croissance cellulaire et la fonction globale.
L’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) estime que le génome humain contient environ 3 milliards de paires de bases et environ 20 000 gènes codant pour des protéines. Avec le nombre astronomique de combinaisons de paires de bases possibles, l’ADN de chaque individu est distinct, sauf dans le cas de vrais jumeaux. Il convient également de noter que toutes les cellules ne contiennent pas de noyau ; les cellules mortes telles que les squames de peau, les tiges capillaires et les ongles manquent d'ADN nucléaire et ne conviennent donc pas au profilage.
Un profil d'ADN est construit en analysant des marqueurs de répétition en tandem courte (STR), de courtes séquences d'ADN qui se répètent à des locus spécifiques. Chaque personne hérite d'un allèle de chaque parent à chaque marqueur. Le National Institute of Standards and Technology (NIST) rapporte que la probabilité que deux individus non apparentés partagent le même modèle sur 13 locus ou plus est inférieure à un sur mille milliards.
La cellule sanguine choisie pour le profilage dépend du fait que la cellule conserve ou non un noyau. Les globules rouges matures rejettent leurs noyaux pour maximiser l’apport d’oxygène, les rendant impropres à l’extraction de l’ADN. D'autres constituants du sang, tels que les leucocytes, contiennent des noyaux et fournissent suffisamment d'ADN pour l'analyse. Les échantillons de cheveux sont plus informatifs lorsque la racine est présente; la tige kératinisée est dépourvue de noyaux, mais le tissu racinaire contient de l'ADN nucléaire.
L’ADN de chaque personne est unique et les médecins légistes l’exploitent pour identifier les victimes et les auteurs. En comparant le profil ADN d'un suspect avec des preuves récupérées sur une scène de crime ou avec une base de données de délinquants connus, les enquêteurs peuvent confirmer ou exclure des liens potentiels. L'Institut national de la justice (NIJ) souligne que seuls des types de cellules spécifiques, comme les globules blancs, produisent suffisamment d'ADN pour une identification fiable. Des protocoles stricts régissent la collecte, le stockage et l'analyse des preuves ADN afin de maintenir l'intégrité de la chaîne de traçabilité.
Les sources courantes d'ADN sur les scènes de crime comprennent :