Par Timothy Boyer , Biologiste moléculaire – Mise à jour le 30 août 2022
L'ADN est un polymère à double hélice composé de deux brins polynucléotidiques antiparallèles. Chaque brin porte une séquence de nucléotides, chacun possédant une base azotée :adénine (A), cytosine (C), guanine (G) ou thymine (T). Les bases complémentaires s'apparient via des liaisons hydrogène (A-T, C-G), une caractéristique qui permet aux brins de se séparer temporairement pendant la transcription.
Lors de la transcription, un segment d'un brin d'ADN est copié par l'ARN polymérase en ARN messager (ARNm). Dans cette copie, la thymine (T) est remplacée par l'uracile (U), produisant un ARN simple brin qui préserve la séquence codante d'origine. L'ARNm est traité :les introns sont éliminés par épissage et les exons restants sont ligaturés pour former un transcrit mature qui peut être traduit.
L’ARN polymérase lit le brin d’ADN matrice et synthétise un brin d’ARNm complémentaire dans la direction 5’ → 3’. L’enzyme s’arrête sur des sites spécifiques où les facteurs d’épissage reconnaissent les sites donneurs et accepteurs d’épissage, excisant les introns non codants et joignant les exons dans une séquence codante continue. Le résultat est une molécule d'ARNm prête à être traduite.
Le ribosome s'attache à l'ARNm traité et lit sa séquence nucléotidique en ensembles de trois bases (codons), chacune spécifiant un seul acide aminé. Les molécules d'ARN de transfert (ARNt), chacune portant un acide aminé distinct, font correspondre leur anticodon au codon correspondant sur l'ARNm. Cette addition séquentielle d'acides aminés produit une chaîne polypeptidique qui se replie en une protéine fonctionnelle.
Un seul changement de nucléotide dans l’ADN peut modifier un codon, conduisant à un acide aminé incorrect dans le polypeptide. De telles mutations faux-sens perturbent souvent la structure tridimensionnelle de la protéine et altèrent son activité biologique, soulignant la précision requise pour la fonction cellulaire.