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Les chromosomes sexuels dictent des modes de transmission distincts qui déterminent le sexe et influencent une gamme de traits. Chez l’humain, une combinaison de chromosomes X et Y désigne un mâle, tandis que deux chromosomes X désignent une femelle. D'autres espèces, comme les sauterelles, suivent un système différent :les femelles portent deux chromosomes X, les mâles un seul et les chromosomes Y sont absents.
Quel que soit son sexe, chaque individu hérite d’un chromosome X de sa mère. L'autre chromosome sexuel vient du père :un X ou un Y. Par conséquent, seuls les hommes portent un chromosome Y, et celui-ci se transmet exclusivement le long de la lignée masculine. La seule façon dont un chromosome Y peut être hérité et transmis est par l'intermédiaire d'un homme.
Les traits régis par les gènes des chromosomes sexuels présentent des modèles uniques. Un gène situé sur le chromosome Y se manifeste uniquement chez les hommes et est hérité de père en fils ; les filles ne reçoivent ni ne transmettent de tels gènes. Les gènes sur le chromosome X, en revanche, sont des traits liés à l'X et, comme les femmes possèdent deux chromosomes X, elles en portent généralement deux copies; l'une d'entre elles peut masquer un allèle récessif. En conséquence, les troubles liés à l'X apparaissent plus fréquemment chez les hommes.
La déficience de la vision des couleurs est une maladie bien connue liée à l’X. Pour qu’une femme soit daltonienne, elle doit hériter de l’allèle mutant de ses deux parents; le fait de porter un allèle normal fait d'elle une porteuse avec une vision normale. Un homme n'a besoin que d'une seule copie de l'allèle pour être daltonien, car il ne possède qu'un seul chromosome X, hérité de sa mère.
Si une mère porteuse s'accouple avec un père non porteur, tous ses fils hériteront de l'allèle daltonien et deviendront daltoniens, tandis que toutes ses filles hériteront de l'allèle normal et seront porteuses. Un père daltonien transmet son chromosome X à toutes ses filles, ce qui en fait des porteuses, mais aucun de ses fils n'héritera de ce trait car ils recevront son chromosome Y. Lorsque les deux parents sont daltoniens, tous les enfants, hommes ou femmes, le seront.
Ces modèles illustrent la dynamique classique de l'hérédité liée à l'X et soulignent l'importance de comprendre la génétique chromosomique pour prédire la transmission des traits.