Par Deronte' Smith
Mis à jour le 30 août 2022
Les progrès de la génétique permettent désormais aux cliniciens de diagnostiquer, prédire et traiter un large éventail de maladies héréditaires. Le caryotype, une représentation systématique des chromosomes d’un individu, est au cœur de cette capacité. En construisant avec précision un caryotype, les chercheurs peuvent découvrir des anomalies génétiques à l'origine de nombreux troubles.
Commencez par aligner chaque paire de chromosomes homologues par ordre décroissant de taille. Utilisez la position du centromère et le motif de bandes comme critères directeurs pour garantir que chaque chromosome correspond correctement.
Écrivez le nombre total de chromosomes présents dans l’échantillon. Pour les humains, ce nombre est de 46, sauf anomalie. Les espèces non humaines telles que les chiens ou les porcs ont des comptes distincts qui doivent être notés.
Suivez le nombre total avec une virgule, puis indiquez les chromosomes sexuels :XX pour les femmes et XY pour les mâles. Par exemple, 46,XX identifie une femme ; 46,XY identifie un homme.
Lorsqu'un chromosome supplémentaire ou manquant est présent, ajoutez un signe + ou – suivi du numéro du chromosome, séparé par une virgule après les chromosomes sexuels. Par exemple, un homme avec un chromosome 19 supplémentaire s'écrirait 47,XY,+19 .
Si un chromosome est entièrement ajouté ou perdu, mettez à jour le total initial en conséquence (par exemple, 47 au lieu de 46). Les suppressions partielles ou les duplications ne modifient pas le premier numéro.
Utilisez l'abréviation del pour signifier une partie manquante d’un chromosome. Placez-le dans une troisième série de parenthèses, immédiatement après les chromosomes sexuels, et joignez le numéro de chromosome concerné.
Immédiatement après les premières parenthèses, ajoutez un autre ensemble de parenthèses contenant soit p (bras court) ou q (bras long). Cela indique quelle partie du chromosome est manquante.
Dans les deuxièmes parenthèses, insérez le numéro du point d'arrêt. Par exemple, une femme dépourvue du bras long du chromosome 5 est représentée par 46,XX,del(5)(q16) . Ici, « del » indique une suppression, « (5) » identifie le chromosome, « q » marque le bras long et « 16 » désigne le point d'arrêt.
D'autres caryotypes anormaux peuvent suivre des conventions différentes. Référez-vous toujours aux dernières directives cytogénétiques lorsque vous documentez des anomalies.