Qu'est-ce qu'un génotype ?

Un génotype est la combinaison spécifique d'allèles (variantes d'un gène) qu'une personne porte à un endroit particulier du génome. Chez les humains, chaque cellule contient deux copies de chaque chromosome, donc pour chaque gène nous héritons d'un allèle de notre mère et d'un allèle de notre père.

Homozygotes vs hétérozygotes

Lorsque les deux allèles d'un locus sont identiques, l'individu est homozygote. pour ce gène. Si les allèles diffèrent, l'individu est hétérozygote .

En utilisant la notation classique où une lettre majuscule désigne un allèle dominant et une lettre minuscule un allèle récessif, les génotypes possibles sont :

Modèles d'héritage

Les allèles interagissent pour produire des traits observables (phénotypes) à travers plusieurs modèles d'héritage :

• Dominance totale : L'allèle dominant masque l'allèle récessif. AA et Aa expriment tous deux le phénotype dominant ; seul aa montre le trait récessif.
• Dominance incomplète : L'hétérozygote présente un phénotype intermédiaire. Exemple classique :couleur des fleurs des mufliers (rouge × blanc =rose).
• Codominance : Les deux allèles sont pleinement exprimés. Le groupe sanguin ABO (IA × IB =AB) et le système MN de l'antigène des cellules sanguines illustrent cela.

Exemples concrets

• Couleur des cheveux : Noir (AA) contre brun (Aa) contre blond (aa).
• Groupe sanguin : A (IAIA ou IAi), B (IBIB ou IBi), AB (IAIB), O (ii).
• Drépanocytose : L'hémoglobine normale (HbA) est dominante par rapport à l'hémoglobine falciforme (HbS). Les hétérozygotes (HbA/HbS) sont des porteurs sans symptômes.
• Maladie de Huntington : Un allèle mutant (HD) suffit pour manifester le trouble (dominant).

Pourquoi c'est important

Comprendre si un gène est homozygote ou hétérozygote éclaire l'évaluation des risques, le dépistage des porteurs et la médecine personnalisée. Le conseil génétique utilise souvent ces informations pour prédire la probabilité de transmission de traits ou de troubles à la progéniture.

En maîtrisant ces bases, vous obtenez une vision plus claire de la façon dont votre ADN façonne votre santé et celle de votre famille.