Un génotype est la combinaison spécifique d'allèles (variantes d'un gène) qu'une personne porte à un endroit particulier du génome. Chez les humains, chaque cellule contient deux copies de chaque chromosome, donc pour chaque gène nous héritons d'un allèle de notre mère et d'un allèle de notre père.
Lorsque les deux allèles d'un locus sont identiques, l'individu est homozygote. pour ce gène. Si les allèles diffèrent, l'individu est hétérozygote .
En utilisant la notation classique où une lettre majuscule désigne un allèle dominant et une lettre minuscule un allèle récessif, les génotypes possibles sont :
| Génotype | Classement |
|---|---|
| AA | dominant homozygote |
| aa | homozygote récessif |
| Aa | hétérozygote |
Les allèles interagissent pour produire des traits observables (phénotypes) à travers plusieurs modèles d'héritage :
Comprendre si un gène est homozygote ou hétérozygote éclaire l'évaluation des risques, le dépistage des porteurs et la médecine personnalisée. Le conseil génétique utilise souvent ces informations pour prédire la probabilité de transmission de traits ou de troubles à la progéniture.
En maîtrisant ces bases, vous obtenez une vision plus claire de la façon dont votre ADN façonne votre santé et celle de votre famille.